பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஆன்டிஆக்ஸிடன்ட்கள்: ஸ்மித்-லெம்லி-ஓபிட்ஸ் நோய்க்குறியில் மேம்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சை தலையீட்டிற்கான காணாமல் போன திறவுகோல்

ஸ்டீவன் ஜே ஃப்ளைஸ்லர்

Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) என்பது கொலஸ்ட்ராலின் உயிரியக்கக் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு பின்னடைவு பரம்பரை நோயாகும். இன்றுவரை, இந்த நோய்க்கான சிகிச்சை தரமானது கொலஸ்ட்ரால் கூடுதல் சிகிச்சை ஆகும். இருப்பினும், இந்த சிகிச்சையின் செயல்திறன் மிகவும் மாறக்கூடியது மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இல்லாவிட்டாலும், மோசமாக உள்ளது. SLOS இன் விலங்கு மாதிரிகளைப் பயன்படுத்தி ஆய்வுகளின் முடிவுகள், கொலஸ்ட்ரால் குறைபாடு மற்றும்/அல்லது கொலஸ்ட்ராலின் உடனடி முன்னோடியான (7-டீஹைட்ரோகொலஸ்ட்ரால் (7DHC)) மாறுபாடு திரட்சியானது, இந்த நோயின் நோய்க்குறியீட்டில் ஒரே குற்றவாளியாக இருக்கக்கூடாது என்று பரிந்துரைத்துள்ளது. மாறாக, குறிப்பாக 7DHC இலிருந்து பெறப்பட்ட சைட்டோடாக்ஸிக் ஆக்ஸிஸ்டெரால் துணை தயாரிப்புகள் நோய் பொறிமுறையில் கூடுதல், குறிப்பிடத்தக்க, காரணகர்த்தாவாக கருதப்படுகிறது. இத்தகைய ஆய்வுகளின் அடிப்படையில், SLOS நோயாளிகளில் கொலஸ்ட்ரால்-ஆன்டி ஆக்சிடென்ட் சப்ளிமெண்டேஷனுக்கு எதிராக கொலஸ்ட்ரால் நிரப்புதலின் சிகிச்சைத் திறனை ஒப்பிட்டு, சமீபத்திய மருத்துவப் பரிசோதனையானது, மிகவும் ஊக்கமளிக்கும் முடிவுகளை வழங்கியுள்ளது. SLOS மற்றும் இது மற்றும் தொடர்புடைய நோய்களுக்கான மேம்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சையைக் குறிக்கிறது.