ஜர்னல் ஆஃப் டேட்டா மைனிங் இன் ஜெனோமிக்ஸ் & புரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

மார்பக புற்றுநோய் உள்ள பெண்களில் G1691A பிறழ்வு சங்கம்

ஷேக் நாஜியா தபசும்*, சலினா ஒய் சாடிக்

 குறிக்கோள்கள்: வி லைடன் (FVL) மரபணுவில் உள்ள G1691A பிறழ்வு, மனிதர்களில் மார்பகப் புற்றுநோய் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்று கூடுதல் சான்றுகள் தெரிவிக்கின்றன. மார்பகப் புற்றுநோய் படிப்படியாக இந்தியப் பெண்களில் மிகவும் பொதுவான புற்றுநோயாக மாறி வருகிறது, நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்களால் பாதிக்கப்படுகிறது மற்றும் கடந்த காலங்களில் பல ஆய்வுகள் மனித மரபணுவில் பல்வேறு மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் கண்டுள்ளன, அவை வலுவான அல்லது மிதமான தொடர்புகளைக் காட்டுகின்றன. FVL என்பது ஒரு மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வு ஆகும், இது நியூக்ளியோடைடு 1691 G இன் காரணி V மூலக்கூறில் 506 நிலையில் அர்ஜினைனுக்கு குளூட்டமைனின் அமினோ அமில மாற்றத்தின் விளைவாக, A க்கு மாற்றாக ஒரு பிறழ்ந்த புரதம், செயல்படுத்தப்பட்ட புரதம் C இன் ஆன்டிகோகுலண்ட் செயலை எதிர்க்கும்.

முறைகள்: தென்னிந்திய மக்களைச் சேர்ந்த FVL மரபணு மற்றும் மார்பகப் புற்றுநோய் பெண்களில் G1691A பிறழ்வின் பங்கை ஆராய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளோம். இந்த ஆய்வில் நூறு வழக்குகள் மற்றும் 100 கட்டுப்பாடுகள் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன. டிஎன்ஏ பிரிக்கப்பட்டது மற்றும் பிசிஆர்-ஆர்எஃப்எல்பி 2% எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் செய்யப்பட்டது.

முடிவுகள்: இந்த ஆய்வின் முடிவுகள் FVL பிறழ்வு மார்பகப் புற்றுநோயாளிகளுடன் தொடர்புடையது என்பதைக் குறிக்கிறது (p<0.05).   முடிவு: மார்பகப் புற்றுநோய் பெண்களில் FVL பிறழ்வு ஒரு பங்கைக் கொண்டுள்ளது என்று எங்கள் முடிவுகள் முடிவு செய்தன, மேலும் இந்த முடிவுகள் முந்தைய ஆய்வுகளால் ஆதரிக்கப்படுகின்றன.