ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

டிஎன்ஏ டபுள் ஸ்ட்ராண்ட் பிரேக் ரிப்பேர் மற்றும் பாக்கிஸ்தானிய மக்கள்தொகையில் தைராய்டு கேன்சர் அபாயத்திற்கு அதிக உணர்திறன் ஆகியவற்றில் ஈடுபட்டுள்ள Xrcc2 மரபணுவில் உள்ள ஊக்குவிப்பு பாலிமார்பிஸங்களின் சங்கம்

சர்வார் ஆர், பஷீர் கே, சயீத் எஸ், மஹ்ஜபீன் I மற்றும் கயானி எம்.ஏ

அறிமுகம்: சமீபத்திய தசாப்தங்களில் தைராய்டு புற்றுநோயின் (TC) நிகழ்வு உலகளவில் வேகமாக அதிகரித்துள்ளது. இது மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படும் நாளமில்லா புற்றுநோய் ஆகும், இது பெண்களில் ஐந்தாவது பொதுவான புற்றுநோயாகும். டபுள் ஸ்ட்ராண்ட் பிரேக் ரிப்பேர் (டிஎஸ்பிஆர்) பாதை ஜீன், எக்ஸ்-ரே ரிப்பேர் கம்ப்ளிமென்டிங் டிஃபெக்டிவ் ரிப்பேர் இன் சீன வெள்ளெலி செல்கள் 2 (எக்ஸ்ஆர்சிசி2) அதிக அளவு பாலிமார்பிஸங்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் தைராய்டு புற்றுநோய் உட்பட புற்றுநோயை உருவாக்கும் தன்மையை தனிநபர்கள் பாதிக்கலாம்.

குறிக்கோள்: தைராய்டு புற்றுநோய் அபாயத்துடன் XRCC2 மரபணுவில் உள்ள ஹாட்ஸ்பாட் ப்ரோமோட்டர் பாலிமார்பிஸங்களின் தொடர்பைக் கண்டறிவதே தற்போதைய ஆய்வின் முக்கிய நோக்கமாகும்.

முறைகள்: இந்த ஆய்வில், XRCC2 மரபணுவின் மூன்று ஊக்குவிப்பு மண்டல SNP களுக்கு 856 நபர்களிடம் (456 வழக்குகள் மற்றும் 400 கட்டுப்பாடுகள்) மரபணு தொடர்பு ஆய்வுகளை மேற்கொண்டோம், அதாவது G4234C (rs3218384), G4088T (rs3218373) மற்றும் G30463A (rs204606). நேரடி வரிசைமுறையைத் தொடர்ந்து பெருக்கப் பயனற்ற பிறழ்வு அமைப்பு (ARMS-PCR) மூலம் மரபணு வகைப்படுத்தல் செய்யப்பட்டது.

முடிவுகள்: நிலை I மற்றும் II (p>0.0004) புற்றுநோயாளிகளில் தைராய்டு புற்றுநோய் அபாயத்துடன் G4234C தொடர்பு இருப்பதைக் கண்டறிந்தோம், மற்ற அளவுருக்களுடன் எந்த தொடர்பும் காணப்படவில்லை. G4088T க்கு மாறுபட்ட ஹீட்டோரோசைகோட் T/G (OR=1.65, 95% CI=1.20-2.24; p<0.001) மற்றும் பாலிமார்பிக் ஹோமோசைகோட் G/G (OR=1.66, 95%) உள்ள நோயாளிகளுக்கு தைராய்டு புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயம் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் அதிகரித்துள்ளது. CI=1.16-2.36; ப=0.005) ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது. G3063A பாலிமார்பிஸத்திற்கு, ஹீட்டோரோசைகஸ் மாறுபாடு G/A (OR=2.11; 95% CI=1.52-2.94; p<0.0001) மற்றும் A/A மாறுபாடு மரபணு வகை (OR=2.02= 95% CI) ஆகியவற்றிற்கு மரபணு வகை விநியோகங்களில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடு காணப்பட்டது. 1.37-2.97; ப<0.0003). வெவ்வேறு அளவுருக்களுக்கு அடுக்கப்பட்ட போது, ​​பெண் நோயாளிகள், ≥ 42 வயதுடைய நோயாளிகள், புகைபிடித்தல் மற்றும் G4088T மற்றும் G3063A நிலை I மற்றும் II நிலை நோயாளிகளில் கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடுகையில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு காணப்பட்டது.

முடிவு: XRCC2 மரபணுவில் உள்ள G4234C, G4088T மற்றும் G3063A SNPகள் தைராய்டு புற்றுநோய் வளர்ச்சியின் அபாயத்தை மாற்றியமைக்கலாம் என்று தற்போதைய ஆய்வு முடிவு செய்துள்ளது.