பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

மெக்சிகன் மக்கள்தொகையில் மார்பக புற்றுநோயுடன் MDM2 மரபணுவில் உள்ள rs2279744 ப்ரோமோட்டர் பாலிமார்பிஸத்தின் சங்கம்

மரியா குவாடலூப் மார்க்வெஸ்-ரோசலேஸ், ஜோஸ் சான்செஸ்-கொரோனா, லூயிஸ் எடுவார்டோ ஃபிகுவேரா, ஹெக்டர் மொன்டோயா-ஃப்யூன்டெஸ், கில்லர்மோ மொய்சஸ் ஜூனிகா-கோன்சாலஸ், அனா மரியா பியூப்லா-பெரெஸ் மற்றும் மார்தா பாட்ரிசியா கில்ரேல்

அறிமுகம்: p53 கட்டி அடக்கியின் எதிர்மறை சீராக்கியாக MDM2 மரபணு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. MDM2 மரபணுவில் உள்ள பாலிமார்பிஸங்கள் பற்றிய தரவு புற்றுநோயுடன் தொடர்புகளை வெளிப்படுத்தியுள்ளது, குறிப்பாக rs2279744 ப்ரோமோட்டர் பாலிமார்பிஸம் (309 T > G), இது P53 பாதையைக் குறைக்கிறது மற்றும் பாலூட்டி சுரப்பியில் கட்டி உருவாக்கத்தை ஊக்குவிக்கிறது.
பொருள் மற்றும் முறைகள்: 408 ஆரோக்கியமான மெக்சிகன் பெண்களின் மரபணு வகைகளை மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட 529 மெக்சிகன் பெண்களின் மரபணு வகைகளுடன் (BC) ஒப்பிடுவதன் மூலம் MDM2 309 T > G பாலிமார்பிஸத்தின் பங்கை ஆராய்ந்தோம்.
முடிவுகள்: MDM2 309 T > G பாலிமார்பிஸத்தின் மரபணு வகை அதிர்வெண்கள் கட்டுப்பாடுகள் மற்றும் BC நோயாளிகள் T/Tக்கு 25% மற்றும் 23% (காட்டு வகை), 50% BC மற்றும் T/Gக்கான கட்டுப்பாடுகள் மற்றும் 25 மற்றும் 27% G/G (பாலிமார்பிக் வகை), முறையே. பெறப்பட்ட முரண்பாடுகள் விகிதம் (OR) 1.07, 95% நம்பிக்கை இடைவெளி (95% CI) 0.79-1.45, T/GG/G மரபணு வகைகளுக்கு p = 0.64. பின்வரும் குணாதிசயங்களை வெளிப்படுத்தும் நோயாளிகளின் ஜி/ஜி மரபணு வகைகளின் விநியோகம் ஒப்பிடப்பட்டபோது, ​​தொடர்பு தெளிவாகத் தெரிந்தது: தாய்ப்பால் > 6 மாதங்கள் (OR 2.1, 95% CI 1.3-3.4, p = 0.002), உடல் பருமன் (OR 1.8, 95% CI 1.2-2.7, p = 0.003) மற்றும் உயர் GGT நிலைகள் (OR 1.7, 95% CI 1.1-2.5, p = 0.012). MDM2 309 T > G இன் மரபணு வகை G/G. முடிவுகள்: MDM2 309 T > G பாலிமார்பிஸம் BC பாதிப்புடன் தொடர்புடையது, குறிப்பாக தாய்ப்பால் கொடுப்பது, உடல் பருமன் மற்றும் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட மெக்சிகன் மக்களில் அதிக GGT அளவுகள்.