மரபணு தொழில்நுட்பம்

சுருக்கம்

வித்தியாசமான சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்: வழக்கு அறிக்கை

Domenico Dell'Edera1, Donatello Salvatore, Manuela Leo, Carmela Santacesaria, Arianna Allegretti மற்றும் Annunziata Anna Epifania

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது காகசியன் மக்களில் மிகவும் பொதுவான ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபணு நோயாகும். ஒருபுறம் மூலக்கூறு நோயியல் பற்றிய அறிவை விரிவுபடுத்துவது, CFTR மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளை சிறப்பாக வரையறுத்து, மற்றொன்று மூலக்கூறு சோதனையின் முன்கணிப்பு சக்தியை வியத்தகு முறையில் அதிகரிக்க அனுமதிக்கிறது. வித்தியாசமான சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள நபர்களை அடையாளம் காண்பது சில சமயங்களில் விளக்கத்தில் குறிப்பிட்ட சிரமங்களை ஏற்படுத்தலாம் என்பதை இந்த ஆய்வு அடிக்கோடிட்டுக் காட்ட விரும்புகிறது. அந்த அடிப்படையில், ஒரு வலுவான மருத்துவ சந்தேகம் இருந்தால், வியர்வை பரிசோதனையை செய்து, CFTR மரபணுவை வரிசைப்படுத்துவதன் மூலம் உயிர்வேதியியல் ஆய்வு எப்போதும் அறிவுறுத்தப்படுகிறது.