பிறந்த குழந்தை உயிரியல் இதழ்

சுருக்கம்

பிறவி மத்திய ஹைப்போவென்டிலேஷன் நோய்க்குறியின் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு ட்ரக்கியோஸ்டமியைத் தவிர்ப்பது

யோசுகே கனேஷி, அகிரா சுடோ, கசுடோஷி சோ, டாட்சுவோ சடோமி, மசாயா உச்சிடா, டேகோ நகாஜிமா, சடோஷி ஹட்டோரி மற்றும் ஹிசானோரி மினாகாமி

பிறந்த உடனேயே சுவாச ஆதரவு தேவைப்படும் ஆண் குழந்தை என்ற சொல்லை நாங்கள் அனுபவித்தோம். மருத்துவ ரீதியாக கண்டறியப்பட்ட பிறவி மத்திய ஹைபோவென்டிலேஷன் சிண்ட்ரோம் (சிசிஎச்எஸ்) மற்றும் 103 மாத வயது முதல் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத காற்றோட்டம் (என்ஐவி) மூலம் சுவாச ஆதரவு ஆகியவை அந்த நேரத்தில் 156 மாத வயதுடைய அவரது சகோதரர் பற்றிய தகவல்கள் மரபணு சோதனை செய்ய எங்களைத் தூண்டியது. இந்த நோயாளிக்கும் அவரது சகோதரருக்கும் மரபணுப் பரிசோதனை மூலம் மிதமான வகை CCHS இன் ஆரம்பகால நோயறிதல், நோயாளியின் குடும்பத்தின் தேவைக்கு கூடுதலாக, NIV ஐத் தொடரவும், இந்த நோயாளியின் ட்ரக்கியோஸ்டமியைத் தவிர்க்கவும் எங்களை ஊக்குவித்தது. 45 மாத வயதுடைய 83 டெவலப்மெண்டல் கோஷியன்ட் (DQ) கொண்ட நோயாளிக்கு இரவு நேர NIV மட்டும் தேவைப்படும். இந்த நோயாளிக்கு சுவாச பிரச்சனைகளுக்காக மருத்துவமனையில் அவசரமாக அனுமதிக்க வேண்டிய அவசியமில்லை, அதே சமயம் 203 மாத வயதுடைய அவரது சகோதரருக்கு முறையே 16 முறை மற்றும் NIVக்கு முன்னும் பின்னும் ஒருமுறை தேவைப்பட்டது. இதனால், மருத்துவமனையில் அவசரமாக அனுமதிக்கப்படும் அபாயத்தைக் குறைப்பதாக என்ஐவி தோன்றியது. இது அவர்களின் குடும்பத்தில் மிகுந்த மகிழ்ச்சியை அளித்தது.