ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

SNPகள் மற்றும் CNVகளுக்கு அப்பால்: பாலிமார்பிக் டேன்டெம் ரிபீட்ஸின் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ்

எவ்ஜெனி கிரினெட்ஸ்கி

பாலிமார்பிக் ஷார்ட் டேன்டெம் ரிபீட்ஸ் (எஸ்டிஆர்) மரபணு மாற்றத்தின் ஒரு தனி வகுப்பாக உருவானது, இது ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்கள் (எஸ்என்பிகள்) மற்றும் நகல் எண் மாறுபாடுகள் (சிஎன்விகள்) ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்து மருந்தியல் சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் மாறுபாட்டை விளக்கலாம். STR மனித மரபணுவில் அவற்றின் பரவல் மற்றும் மரபணு வெளிப்பாட்டின் கட்டுப்பாட்டாளர்களாக அவற்றின் செயல்பாட்டுப் பாத்திரத்தின் காரணமாக மருந்தியல் ஆராய்ச்சியில் ஆர்வத்தை ஈர்க்கிறது. தேடல் அல்காரிதத்தைப் பொறுத்து, மனித குறிப்பு மரபணுவில் 2-6 bp நீளமான மையக்கருத்துக்களுடன் தோராயமாக 700,000–1,000,000 STR இடங்கள் உள்ளன. STR ஆனது மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதிகள் (UTRகள்), புரத-குறியீட்டு வரிசைகள் மற்றும் இன்ட்ரான்கள் முழுவதும் சீரற்ற முறையில் விநியோகிக்கப்படுகிறது, மேலும் இது மனித மரபணுக்களின் ஊக்குவிப்பு பகுதிகளில் அதிகமாகப் பிரதிநிதித்துவம் செய்யப்படுகிறது. STR இன் செயல்பாட்டு பங்கு மரபணு வெளிப்பாடு, பிளவுபடுத்துதல், புரத வரிசை மற்றும் நோய்க்கிருமி விளைவுகளுடன் தொடர்பு ஆகியவற்றால் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. STR இன் உள்ளார்ந்த சொத்து என்பது மீண்டும் மீண்டும் அலகுகளின் எண்ணிக்கையில் விரிவாக்கம் அல்லது சுருக்கம் மூலம் ஏற்படும் உயர் விகிதமாகும். STR இன் நீளத்தின் மாறுபாடு மரபணு வெளிப்பாட்டை மாற்றியமைப்பதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, மேலும் STR பல மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டைக் குறைக்கும் பொதுவான ஒழுங்குமுறை கூறுகளாக இருக்கலாம். மரபணு வெளிப்பாட்டில் STR இன் விளைவுகளைத் தெளிவுபடுத்துவது, மருந்துப் பதிலில் உள்ள மாறுபாட்டை ஒரு பகுதியாக விளக்கலாம், இது SNPகள் அல்லது CNV மீது மட்டுமே பகுப்பாய்வைக் குவிப்பதன் மூலம் அடைய முடியாது. மருந்தியல் சிகிச்சைக்கான பதில் உட்பட மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் பாலிமார்பிக் STR இன் பங்கை இந்த மதிப்பாய்வு சுருக்கமாகக் கூறுகிறது.