பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

C.802C>T NOD2/CARD15 SNP இத்தாலிய நோயாளிகளில் கிரோன் நோயுடன் தொடர்புடையது

ஸ்குடீரோ ஓ, நிக்ரோ இ, மொனாகோ எம்எல், பொலிட்டோ ஆர், கபாசோ எம், கனானி பிஆர், காஸ்டல்டோ ஜி மற்றும் டேனியல் ஏ

ஒரு சிக்கலான அழற்சி குடல் நோயான கிரோன் நோயின் (சிடி) நிகழ்வு வேகமாக அதிகரித்து வருகிறது. NOD2/ CARD15 மரபணு மாறுபாடுகள் ஆரம்பகால சிடி ஆரம்பம், முனைய இயல் ஈடுபாடு மற்றும் கட்டமைப்பு நோய் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. பிசிஆர் மற்றும் நேரடி வரிசைமுறை மூலம், சிடி இத்தாலிய நோயாளிகளில் (n=42) மற்றும் ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாடுகளில் (n= 66) NOD2/CARD15 மரபணுவின் எக்ஸான்கள் 4, 8 மற்றும் 11ஐ ஒப்பீட்டளவில் பகுப்பாய்வு செய்தோம். c.802C>T (p.P268S) SNP (rs2066842) இன் அலீலின் T இன் அதிர்வெண் c.1377 C>T (p. R459R) SNP இன் அலீல் T உடன் இணைக்கும் சமநிலையின்மையை ஏற்படுத்துகிறது என்பதை எங்கள் முடிவுகள் காட்டுகின்றன. மேலும், c.802C>T (p.P268S) SNP (rs2066842) இன் அலீல் T இன் அதிர்வெண், கட்டுப்பாட்டுப் பாடங்களைக் காட்டிலும் (p=0.018; OR=2.02) CD நோயாளிகளில் கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது. இதேபோல், குறுவட்டு நோயாளிகளில் செருகும் அதிர்வெண் c.3020insC (p.L1007fs) கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது (p=0.0347; OR=14.59). NOD2/CARD15 மரபணுவின் மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு, சிடிக்கு மரபணு ரீதியாக முன்னோடியாக இருக்கும் பாடங்களை அடையாளம் காண ஒரு பங்களிப்பு கருவியாக இருக்கும் என்று எங்கள் முடிவுகள் தெரிவிக்கின்றன.