பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

மருத்துவ, மரபியல் மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் ஆய்வுகள் - குடும்ப மார்பக புற்றுநோயுடன் இரட்டையர்களிடையே

கிட்செரா என், ஹெல்னர் என், ஷ்பரிக் யா மற்றும் ஒசாட்சுக் இசட்

மார்பக புற்றுநோய் (BC) மிகவும் பொதுவான வீரியம் மிக்க நோய்களில் ஒன்றாகும், இதில் பெண்களின் மக்கள்தொகையின் புற்றுநோய் கட்டமைப்பின் நிகழ்வுகள் உக்ரைனில் 19.6% ஆகும்.

நோக்கம்: இந்த நோயியலில் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட BC உடைய இரட்டைப் பெண்களிடையே BRCA1/2 மரபணுக்களில் மிகவும் பொதுவான ஸ்லாவிக் பிறழ்வுகளை பகுப்பாய்வு செய்ய.

பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: எங்கள் ஆய்வின் பொருள் 120 BC நோயால் கண்டறியப்பட்ட 120 நோயாளிகளின் வம்சாவளி மற்றும் டிஎன்ஏ மாதிரிகள் ஆகும், அவர்கள் ஜூன் 2008 முதல் டிசம்பர் 2012 வரை எல்விவ் பிராந்திய மாநில புற்றுநோய் கண்டறியும் மையத்தில் சிகிச்சை பெற்றனர். மூலக்கூறு-மரபணு முறை ஏழு பிறழ்வுகள் இருப்பதை தீர்மானித்தது. மரபணு BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G> A, 185InsA, 5331 G> A) மற்றும் அலீல்-குறிப்பிட்ட பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை மூலம் BRCA2 (6174delT, 6293S> G, 6024delTA) இல் 3 மரபணு மாற்றங்கள்.

முடிவுகள்: BRCA1/2 மரபணுக்களில் BC ஸ்லாவிக் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்ட 120 நோயாளிகளிடமிருந்து 5 நோயாளிகளில் (4.2%) கண்டறியப்பட்டது. நாங்கள் 3 ஜோடி இரட்டையர்களில் வம்சாவளியைப் படிக்கிறோம், அங்கு இரு சகோதரிகளும் BC மற்றும் 2 ஜோடி இரட்டையர்களில் ஒரு சகோதரி BC இருந்தது 5 ஜோடி இரட்டையர்களில் (10 பெண்கள்) அவர்களில் 8 பேர் BC மற்றும் 2 பேர் மட்டுமே ஆரோக்கியமாக இருந்தனர். BC ஆறு பெண்களில் 37-45 வயதில் கண்டறியப்பட்டது மற்றும் 47-48 வயதில் குடும்பத்தில் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டது.

BRCA1/2 மரபணுக்களின் BC பிறழ்வுகளைக் கொண்ட அனைத்து 8 பெண்களும் சோதிக்கப்பட்டனர். BC எண் 10 ஸ்லாவிக் பிறழ்வுகள் BRCA1/2 கொண்ட 6 பெண்கள் கண்டறியப்பட்டனர். DZ இரட்டையர்களின் மூத்த சகோதரிக்கு கருப்பை மற்றும் மார்பகப் புற்றுநோய் இருந்தது (பரிசோதனை செய்யப்பட்ட BRCA1 5382InsC பிறழ்வு நேர்மறை) 50 வயதில் இறந்தார். ஒரு அரிய மரபணு மாற்றம் BRCA2 c.6405_6409delCTTAA (p.Asn2135fs) MZ 4 வயதில் இரட்டைப் புற்றுநோயின் மூத்த சகோதரியிடம் கண்டறியப்பட்டது.

3 ஜோடி இரட்டையர்களில் (2 DZ மற்றும் 1 MZ) சகோதரிகள் இருவரும் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு இரட்டையர்களைக் கொண்ட குடும்பங்களில் II-III டிகிரி உறவினர்கள் மட்டுமே கி.மு. கிமு 5 ஜோடி இரட்டையர்களில் நான்கு குடும்பங்களில் I-III டிகிரி உறவினர்களில் கண்டறியப்பட்டது. BC பாதிக்கப்பட்ட தாய்மார்கள் இரண்டு ஜோடி DZ இரட்டையர்களில் அங்கீகரிக்கப்பட்டனர்.

முடிவு: இரட்டைக் குழந்தைகளில் புற்றுநோய் பாதிப்பு எப்போதும் அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளால் ஏற்படுவதில்லை. நோய் இரட்டைக் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு இருந்தால், மற்ற பெண்ணுக்கு கி.மு. இது எப்போதும் அறியப்பட்ட பிறழ்வுகளால் ஏற்படுவதில்லை மற்றும் கி.மு.வின் மரபணு அம்சங்களை ஆய்வு செய்வதற்கான ஒரு முக்கிய மாதிரியாக இருக்கலாம்.