பயோமோலிகுலர் ரிசர்ச் & தெரபியூட்டிக்ஸ் ஜர்னல்

சுருக்கம்

பிறழ்வுகள் மற்றும் அவற்றின் அசாதாரண மாற்றங்கள் பற்றிய மருத்துவ சோதனைகள்

மைக்கேல் ஹாரிசன்

மரபணு ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட DNA மூலக்கூறுகளால் ஆனது மற்றும் எந்த நேரத்திலும் இந்த மூலக்கூறுகளில் எங்கும் பிறழ்வுகள் ஏற்படலாம். டிஎன்ஏவின் செயல்பாட்டு அலகுகளான மரபணுக்களில் மிகவும் தீவிரமான மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. மரபணுக்களின் பிறழ்ந்த வடிவங்கள் மாற்றப்பட்ட அல்லீல்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. மரபணுக்கள் பொதுவாக வளர்ச்சியின் போது சரியான நேரத்தில் மரபணுவின் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனை ஆன் / ஆஃப் செய்யும் ஒழுங்குமுறைப் பகுதிகள் மற்றும் செயல்பாட்டு மூலக்கூறுகளின் மரபணுக் குறியீட்டைக் கொண்டு செல்லும் குறியீட்டு பகுதிகள், பொதுவாக புரதங்களின் அமைப்பு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. .. புரதங்கள் முதன்மையாக நூற்றுக்கணக்கான அமினோ அமிலங்களின் சங்கிலிகள். செல்கள் 20 பொதுவான அமினோ அமிலங்களை உருவாக்குகின்றன. இந்த அமினோ அமிலங்களின் தனித்துவமான எண் மற்றும் வரிசை புரதத்திற்கு அதன் தனித்துவமான செயல்பாட்டைக் கொடுக்கும். ஒவ்வொரு அமினோ அமிலமும் DNAவின் சாத்தியமான நான்கு அடிப்படை ஜோடிகளில் மூன்றாகும் (A-T, T-A, G-C, மற்றும் C-G,)

எனவே, டிஎன்ஏ வரிசையை மாற்றும் பிறழ்வுகள் அமினோ அமில வரிசையை மாற்றலாம் மற்றும் புரதத்தின் செயல்பாட்டை குறைக்கலாம் அல்லது ரத்து செய்யலாம். மரபணுவின் ஒழுங்குமுறைப் பகுதிகளின் டிஎன்ஏ வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், மரபணுவின் புரதங்களின் நேரம் மற்றும் கிடைக்கும் தன்மையை மோசமாகப் பாதிக்கலாம், இது கடுமையான செல்லுலார் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். மறுபுறம், பல பிறழ்வுகள் அமைதியாக உள்ளன மற்றும் செயல்பாட்டு மட்டத்தில் வெளிப்படையான விளைவைக் கொண்டிருக்கவில்லை. சில அமைதியான பிறழ்வுகள் மரபணுக்களுக்கு இடையே உள்ள டிஎன்ஏவில் இருக்கும் அல்லது குறிப்பிடத்தக்க அமினோ அமில மாற்றங்களை ஏற்படுத்தாது.

இங்கே, புரோட்டீன் டொமைன் பெயர்கள் தொகுதிகளாக செயல்படுகின்றன, ஒவ்வொன்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட மற்றும் பாரபட்சமற்ற குணாதிசயத்துடன், புதிய பண்புகளுடன் புதிய புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களை வழங்குவதற்கு கூட்டாக இணைக்கப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, மனிதக் கண் 4 மரபணுக்களைப் பயன்படுத்தி, கூம்புக் கலத்திற்கு ஒளி மூன்றையும் அல்லது ராட் கலத்திற்கு வண்ணப் பார்வையையும் அனுபவிக்கும் கட்டமைப்புகளை இரவு நேர கற்பனை மற்றும் முன்னோடியாக உருவாக்குகிறது. மற்ற வகையான பிறழ்வுகள் இப்போது மீண்டும் மீண்டும் புதிய மரபணுக்களை முன்பு குறியிடாத டிஎன்ஏவில் இருந்து உருவாக்குகின்றன.