மரபணு தொழில்நுட்பம்

சுருக்கம்

இடியோபாடிக் நாட்பட்ட கணைய அழற்சி வழக்கில் CFTR மற்றும் SPINK1 மரபணு மாற்றங்கள் இணைந்து இருப்பது

சீனிவாசன் முத்துசாமி, ஸ்வேதா சிங், கவுர்தாஸ் சவுத்ரி மற்றும் சரிதா அகர்வால்

CP இன் குடும்ப ஒருங்கிணைப்பு, மரபுவழியின் உறுதியான முறை இல்லாமல் நோய்க்கான மரபணு காரணிகளை பரிந்துரைக்கிறது. CP க்கான கருதுகோள் முதன்மை தூண்டுதல் மரபணுவில் SPINK1, CTSB, CTRC, PRSS1 மற்றும் CFTR ஆகியவை அடங்கும். இந்த மரபணுக்கள் ஒன்றுக்கொன்று தொடர்பு கொண்டு நோயாளிகளில் ஒரு மாறுபட்ட பினோடைப்பை வெளிப்படுத்துகின்றன. தற்போதைய அறிக்கையானது 42 வயதுடைய ஒரு ஆண் வயது வந்தவருக்கு அடிவயிற்றில் கடுமையான வலி மற்றும் எடை இழப்பு மற்றும் 35 வயதாக இருந்தது. நாள்பட்ட கணைய அழற்சியின் குடும்ப வரலாறு கண்டறியப்படவில்லை. உயிர்வேதியியல் பரிசோதனையானது எக்ஸோகிரைன் பற்றாக்குறையை வெளிப்படுத்தியது. அடிவயிற்று CT கணையத்தின் தலையில் ஏராளமான கற்களைக் கொண்ட ஒரு விரிந்த முக்கிய கணைய குழாயை அடையாளம் கண்டுள்ளது. மரபணு ஆய்வுகள் SPINK1 மற்றும் CFTR மரபணுவில் p.N34S மற்றும் G551D ஆகியவற்றிற்கு நோயாளியை பன்முகத்தன்மை கொண்டதாகக் கண்டறிந்தது. நீட்டிக்கப்பட்ட குடும்பத் திரையிடல் அவரது மகனுக்கு (10 வயது) p.N34S மற்றும் G551D பிறழ்வு இரண்டும் ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலையில் இருப்பதைக் கண்டறிந்தது. தற்போதைய கண்டுபிடிப்புகள் குடும்ப சிபி நிகழ்வுகளில் மரபணு நோயறிதலின் அவசியத்தை பரிந்துரைக்கின்றன, இதனால் நோய் தொடங்குவதை தாமதப்படுத்த அல்லது தவிர்க்க முன்னெச்சரிக்கை எடுக்கலாம்.