இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

கூட்டு ஹெட்டோரோசைகஸ் -30 (T>C) மற்றும் Cd 41/42 (-TTCT) மலாய் ஆட்டிஸ்டிக் நோயாளிக்கு β-தலசீமியா மேஜருக்கு வழிவகுக்கிறது

சியாசுவான் ஹாசன், ரஹிமா அஹ்மத், ஃபைததுல் சியாஸ்லின் அப்துல் ஹமீத், நூர் ஐஸ்யா அஜீஸ், சியாஹிரா லாசிரா உமர், சிதி ஹிதா ஹாஜிரா முகமது ஆரிப், இன்டன் கர்தினா அப்துல் கரீம், தியாகர் நடராஜா, மற்றும் ஜுபைதா ஜகாரியா

Cd 41/42 (-TTCT), IVS 1-5 (GC), IVS 1-1 (GT) மற்றும் HbE ஆகியவை மலேசிய மலாய்க்காரர்களிடையே மிகவும் பொதுவான β- குளோபின் குறைபாடுகளாகும், மேலும் நான்கு பிறழ்வுகளின் கூட்டு ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலைகள் பொதுவாக எதிர்கொள்ளப்படுகின்றன. . ஒரு மலாய் நோயாளியின் β° Cd 41/42 (-TTCT) மற்றும் ஒரு லேசான β+ TATA பாக்ஸ் பிறழ்வு, -30 (T>C) என்ற எங்களின் முதல் முறையாக எதிர்கொண்ட கலவை ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலையின் ஹீமாடோலாஜிக் மற்றும் டிஎன்ஏ குணாதிசயங்களை இங்கே விவரித்தோம். β-தலசீமியா மேஜருக்கு வழிவகுக்கிறது. 2 வயதில், அவர் அறிகுறி இரத்த சோகை, ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி ஆகியவற்றைக் கொண்டு வந்தார், மேலும் β- தலசீமியாவின் முக்கிய சிகிச்சை முறைக்கு உட்படுத்தப்பட்டார். இப்போது, ​​6 வயதில், அவர் மன இறுக்கம் கொண்டவராகவும், சமூக தொடர்புப் பிரச்சனைகளுடன் மெதுவாகக் கற்பவராகவும் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, மேலும் அவர் மன இறுக்கத்திற்கான மனநல மருத்துவப் பின்தொடர்தலில் இருக்கிறார். தவிர்க்க முடியாமல், மலேசியர்களிடையே β-குளோபின் குறைபாடுகளைக் கண்டறிவது, வளர்ந்து வரும் மற்றும் அரிதான பிறழ்வுகளின் துல்லியமான மதிப்பீட்டிற்கான விரிவான மூலக்கூறு பகுப்பாய்வுகளையும், அத்துடன் நோயின் தீவிரத்தை பாதிக்கும் மாற்றியமைக்கும் மரபணுக்களையும் உள்ளடக்கியிருக்க வேண்டும்.