பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

குரோமோசோம் 15q26.1 டி நோவோ டெர்மினல் நீக்கம் கொண்ட கருவில் உள்ள பிறவி உதரவிதான குடலிறக்கம்

ரூத் சி, ஸ்டார்செவிக் ஜே, பார்தோலோமிவ் எம்எல், கின் என் மற்றும் ஸ்லாவின் டிபி

குரோமோசோம் 15q26.1 இன் டி நோவோ டெர்மினல் நீக்கங்கள் அரிதான நிகழ்வுகளாகும். இந்த பகுதியின் நீக்குதல்கள் பிறவி உதரவிதான குடலிறக்கத்துடன் (CDH) பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவற்றுடன் முன்னர் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. சிடிஹெச் மற்றும் கருப்பையக வளர்ச்சிக் கட்டுப்பாடு (ஐயுஜிஆர்) உள்ள கருவில் உள்ள சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷனில் (ஃபிஷ்) ஃப்ளோரசன்ஸ் மூலம் சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு மூலம் கண்டறியப்பட்டு, இந்த டி நோவோ டெர்மினல் நீக்குதலின் மகப்பேறுக்கு முந்தைய வழக்கை இந்தக் கட்டுரை முன்வைக்கிறது. CDH இன் முன் மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நிகழ்வுகளின் மரபணு மதிப்பீட்டில், குரோமோசோம் 15q26 இன் முனையப் பகுதியை குறைந்தபட்சம் நெருக்கமான பரிசோதனை செய்ய வேண்டும். எந்த டி நோவோ மரபியல் பொருளின் கணிசமான இழப்பைப் போலவே, மரபணு மாற்றங்கள் இல்லாமல் CDH நோயாளிகளுடன் ஒப்பிடுகையில், முன்கணிப்பில் கூடுதல் நரம்பியல் குறைபாடு மற்றும் பிற பிறவி குறைபாடுகள் அடங்கும்.