கடா அல்-கஃபாஜி, மராம் ஏ அல்ஹர்பி, நூரெடின் பென் கலாஃப், சஃபியா அப்துல்சலாம் மெசௌதி, சஃபா தாஹா, அப்துல்காதர் டெய்ஃப், ஹல்லா எஃப் பகீத், லைலா டி. ரிஸ்க், அஹ்மத் ஏ ஃபராஹத், மொஹமட் ஜைலானி, பஷேயர் எச். இப்ராஹிம் மற்றும் மொயிஸ் பாக்ஹிம்
பலவீனமான மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடு மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் (எம்எஸ்) நோய்க்கிருமித்தன்மையில் உட்படுத்தப்பட்டுள்ளது, இது ஒரு நாள்பட்ட அழற்சி, டிமெயிலினேட்டிங் மற்றும் சிஎன்எஸ் இன் நியூரோடிஜெனரேட்டிவ் நோயாகும். காம்ப்ளக்ஸ் I இன் மைட்டோகாண்ட்ரியல் NADH டீஹைட்ரோஜினேஸ் (ND1-ND6 மற்றும் ND4L) என்கோடிங் மரபணுக்களில் உள்ள மாறுபாடுகள் MS இல் ஈடுபட்டுள்ளதா என்பதை நாங்கள் ஆராய்ந்தோம். புற இரத்தத்தில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நகல் எண் (எம்டிடிஎன்ஏ-சிஎன்) மாற்றம் MS இன் நோய்க்கிருமித்தன்மையில் உட்படுத்தப்பட்டதா மற்றும் நோய் பயோமார்க்ஸராக செயல்பட முடியுமா என்பதையும் நாங்கள் ஆராய்ந்தோம். இந்த ஆய்வில் 124 சவூதி பாடங்கள், 60 நோயாளிகள் மறுபிறப்பு-பணம் அனுப்பும் MS (RRMS) மற்றும் 64 ஆரோக்கியமான நபர்கள் உள்ளனர். மரபணு DNA புற இரத்தத்தில் இருந்து பிரித்தெடுக்கப்பட்டது. எம்டிடிஎன்ஏ-குறியீடு செய்யப்பட்ட என்டி மரபணுக்கள் பெருக்கப்பட்டு வரிசைப்படுத்தப்பட்டன, மேலும் எம்டிடிஎன்ஏ-சிஎன் நிகழ்நேர பிசிஆர் மூலம் அளவிடப்பட்டது. வரிசை பகுப்பாய்வு நோயாளிகள் மற்றும் கட்டுப்பாடுகள் இரண்டிலும் ND மரபணுக்களில் பல ஒத்த மாறுபாடுகளை வெளிப்படுத்தியது. இருப்பினும், ND4 மரபணுவில் உள்ள நான்கு மாறுபாடுகள், சிக்கலான I செயல்பாட்டில் நேரடியாகவோ அல்லது மறைமுகமாகவோ தாக்கம் கொண்ட MS நோயாளிகளில் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வுகளாக அடையாளம் காணப்பட்டன. mtDNA-CN இன் பகுப்பாய்வு, கட்டுப்பாடுகளை விட நோயாளிகளில் mtDNA-CN குறைவாக இருப்பதைக் காட்டுகிறது. நோயின் கால அளவு (10 ஆண்டுகளுக்கு கீழ் அல்லது அதற்கு மேல்) அடிப்படையில் நோயாளிகளின் அடுக்கடுக்கான துணைக்குழு பகுப்பாய்வு, நீண்ட நோய் காலத்துடன் குழுவில் mtDNA-CN குறைவாக இருப்பதை வெளிப்படுத்தியது. ROC வளைவு பகுப்பாய்வு, கட்டுப்பாடுகளிலிருந்து நோயாளிகளை வேறுபடுத்துவதற்கு mtDNA-CN இன் குறிப்பிடத்தக்க திறனைக் குறிக்கிறது.