இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

டெல்டா-குளோபின் மரபணு மாற்றங்கள் β-தலசீமியா நோயறிதலை சிக்கலாக்குகின்றன

ஹசன் எஸ், அஹ்மத் ஆர், ஈசா இ, யூசோஃப் ஒய்எம், யாசின் என்எம், சாஹித் ஈஎன்எம், அஜீஸ் என்ஏ, ஹமீத் எஃப்எஸ்ஏ, ஒமர் எஸ்எல், பிடின் எம்பி, ஹமீத் ஏஎச், ஜகாரியா இசட் மற்றும் மொக்ரி என்எம்

அதிகரித்த ஹீமோகுளோபின் A2 (HbA2) அளவுகள் பீட்டா-தலசீமியா (β-தலசீமியா) கேரியர்களைக் கண்டறிவதற்கான விலைமதிப்பற்ற குறிப்பான்களாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இருப்பினும், டெல்டா-குளோபின் மரபணு (HBD) பிறழ்வு HbA2 அளவைக் குறைக்கிறது, இதன் விளைவாக β-தலசீமியா நிலை குழப்பமடைகிறது.

குறிக்கோள்கள்: மலேசியாவின் மருத்துவ ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தில் (IMR) மூலக்கூறு நோயறிதலைப் பெறும் குறைந்த HbA2 நிலை β-தலசீமியா கேரியர்களுக்கு வழிவகுக்கும் HBD பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண முயன்றோம்.

முறைகள்: முப்பத்தேழு β-தலசீமியா கேரியர்கள் ஆல்பா-தலசீமியா (α-தலசீமியா) இல் இருந்து விலக்கப்பட்டன மற்றும் சாங்கர் வரிசைமுறை மூலம் HBD மரபணு வகைப்படுத்தலுக்கு உட்பட்டன.

முடிவுகள்: HBD பிறழ்வுகளுடன் இருபத்தி இரண்டு β-தலசீமியா கேரியர்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன. மிகவும் பொதுவான பிறழ்வுகள் HbA2-இந்தோனேசியா மற்றும் HbA2-Deventer ஆகும். HbA2-Deventer சபாவிலிருந்து இனத்தவர்களிடம் கண்டறியப்பட்டது. இரண்டு புதிய δ-குளோபின் பிறழ்வுகள், கேப் +48 (A>T) மற்றும் HbA2-ஷா ஆலம் ஆகியவை மலாய்க்காரர்களிடையே அடையாளம் காணப்பட்டன. மொத்தத்தில், ஏழு δ-குளோபின் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிந்தோம். β-தலசீமியா கேரியர் நிலை கணிப்புக்கு HbA2 அளவுகளை நம்புவது ஆபத்தானது. β-தலசீமியா கேரியர் டெல்டா-தலசீமியாவுடன் (δ-தலசீமியா) தொடர்பு கொள்ளும்போது, ​​கூடுதலான HbA2 பின்னம் இல்லாததால் தவறான நோயறிதல் ஏற்படலாம், இது சாதாரண அல்லது எல்லைக்கோடு HbA2க்கு வழிவகுக்கும். சிக்கலான நிகழ்வுகளின் துல்லியமான நோயறிதலை எளிதாக்குவதற்கு குடும்பத் திரையிடல் மற்றும் இனம் முக்கியம்.

முடிவுகள்: δ-தலசீமியா HbA2 அளவுகளை மாற்றியமைப்பதால், மலேசியர்களிடையே எல்லைக்கோடு HbA2 β-தலசீமியாவைக் கண்டறிவது இன்றியமையாதது. HBD பிறழ்வுகள் பன்முகத்தன்மை கொண்டவை மற்றும் அதன் deoxyribonucleic அமிலம் (DNA) பகுப்பாய்வு நமது பல இன மக்களில் முக்கியமானது.