பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

பரம்பரை மார்பகப் புற்றுநோய் உள்ள குடும்பங்களில் 185del AG BRCA1 இல் மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிதல்

கிட்செரா என், ஷ்பரிக் ஒய்ஏ, ஹெல்னர் என் மற்றும் லோகஷ் எஸ்

மார்பக புற்றுநோய் (BC) மிகவும் பொதுவான வீரியம் மிக்க நோய்களில் ஒன்றாகும், இதில் பெண் மக்கள்தொகையில் புற்றுநோய் கட்டமைப்பின் நிகழ்வுகள் உக்ரைனில் 19.6% ஆகும். நோக்கம்: 185del AG BRCA1 இல் பாதிக்கப்பட்ட தாய் ஒரு பிறழ்வு கேரியராக இருக்கும் ஒரு பரம்பரை மார்பக புற்றுநோய் குடும்ப வழக்கை விவரிப்பதே எங்கள் பணியின் நோக்கமாகும், மேலும் அவரது மகள் (BRCA-நெகட்டிவ்) ஹாட்ஜ்கின் லிம்போமாவுக்கு சிகிச்சை பெற்றார். பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: எங்கள் ஆய்வின் பொருள், ஜூன் 2008 முதல் டிசம்பர் 2012 வரை எல்விவ் பிராந்திய மாநில புற்றுநோய் கண்டறியும் மையத்தில் சிகிச்சை பெற்ற 128 பெண்களின் பரம்பரை மற்றும் டிஎன்ஏ மாதிரிகள் ஆகும். மரபணு BRCA1 (185del AG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G > A, 185InsA, 5331 G > A) மற்றும் அலீல்-குறிப்பிட்ட பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை மூலம் BRCA2 (6174delT, 6293S > G, 6024delTA) இல் 3 மரபணு மாற்றங்கள். முடிவுகள்: BRCA1/2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் 6 நோயாளிகளில் (4.7%) 120 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 128 பெண்களில் கண்டறியப்பட்டது. கிமு உள்ள 120 குடும்பங்களில் 7 குடும்பங்களில் (5.8%) மட்டுமே, லிம்போமா நோயால் கண்டறியப்பட்ட உறவினர்களைக் கண்டோம். 192 கட்டுப்பாட்டு குழு குடும்பங்களில் 2 (1%) பேர் மட்டுமே லிம்போமாவால் கண்டறியப்பட்டனர், இது குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாட்டை ஏற்படுத்தியது (5.8% மற்றும் 1%, χ2=6.05, ப <0.01). ஒரு வயது வந்த பெண்ணில் BC மற்றும் HL ஒரு பெண் குழந்தையுடன் இணைக்கும் குடும்ப மரம்: பாதிக்கப்பட்ட தாயின் அத்தை 50 வயதில் BC யில் இருந்து இறந்தார், தாயின் வரிசையில் அவரது உறவினர் BC யில் இருந்து 39 வயதில் இறந்தார். மற்றொரு அத்தை 65 வயதில் கருப்பை புற்றுநோயால் இறந்தார். . தந்தையின் சகோதரர் 68 வயதில் கடுமையான லுகேமியாவால் இறந்தார். முடிவு: ஆய்வு