மரபணு தொழில்நுட்பம்

சுருக்கம்

டிஸ்ட்ரோபின் புரதம் மற்றும் டுசென் தசைநார் சிதைவு ஆகியவற்றில் உள்ள பிறழ்வுகளின் டொமைன் வாரியான விநியோகம்

அங்ஷுமான் பாக்சி

டச்சேன் தசைநார் சிதைவு, மிகவும் பொதுவான பரம்பரை X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு தசைநார் சிதைவு, உலகளவில் வருடத்திற்கு 20000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. 1860 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டதிலிருந்து, நோய் உருவாவதற்கான சிக்கலான கட்டமைப்பைப் புரிந்து கொள்ள விரிவான ஆராய்ச்சி பணிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளன. உடலில் உள்ள மிகப்பெரிய மரபணுவான டிஸ்ட்ரோஃபின் மரபணுவில் (டிஎம்டி, 2.4 மில்லியன் பிபி) பல்வேறு வகையான பிறழ்வுகளின் தொகுப்பிற்கு நோய் வருவதற்கான காரணம் மீண்டும் வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது. டிஸ்ட்ரோபின் (Dp), சைட்டோசோலிக் புரதம், வளாகத்தின் வேராக செயல்படுகிறது, இது முதன்மையாக செல்லுலார் ஆக்டின் சைட்டோஸ்கெலட்டனுடன் எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் மேட்ரிக்ஸை இணைப்பதாகக் கருதப்பட்டது, ஆனால் பின்னர் செல்களின் நிலைத்தன்மை, சமிக்ஞை கடத்துதல் மற்றும் சரியான வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது. இந்த மதிப்பாய்வில், டிஎம்டி மரபணுவில் நிகழும் அனைத்து பிறழ்வுகளின் விவரங்களையும் நாங்கள் சேகரித்தோம், மேலும் பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் என் டெர்மினல் ஆக்டின் பைண்டிங் டொமைனில் இருப்பதைக் கவனித்தோம். சில பிறழ்வுகள் புரதத்தின் சிஸ்டைன் ரிச் டொமைனில் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, இந்த இரண்டு களங்களும் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (டிஎம்டி) தொடக்கத்திற்கு பங்களிக்கும் மிகவும் பிறழ்வு வாய்ப்புள்ள பகுதிகள் என்பதை பிரதிபலிக்கிறது. எனவே டிஎம்டி மரபணுக்களின் கட்டமைப்பு விவரங்களையும் அதன் மரபணு மாறுபாடுகளையும் ஆய்வு செய்ய எதிர்கால அம்சத்துடன் டிஎம்டி நோயின் சிக்கலைக் கட்டுப்படுத்துவதில் டிபியின் ஈடுபாடுகளை விவரிக்கும் ஒருங்கிணைந்த பார்வையை இந்த மதிப்பாய்வு அளிக்கிறது.