பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

PTEN ஹமர்டோமா கட்டி நோய்க்குறி: சிங்கப்பூரில் கண்டறியப்பட்ட இரண்டு வழக்குகளின் இரைப்பை குடல் வெளிப்பாடுகள்

Chua CS, Loi CTT, Koh PK, Cheah PY, Lee HY, Tang CL, Ngeow J மற்றும் Chew MH

PTEN ஹமர்டோமா கட்டி நோய்க்குறியானது கட்டியை அடக்கும் மரபணுவில் உள்ள கிருமி மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது, PTEN (பாஸ்பேடேஸ் மற்றும் டென்சின் ஹோமோலாக் ஜீன்), கட்டுப்பாடற்ற செல்லுலார் பெருக்கம் காரணமாக ஹமர்டோமாக்கள் உருவாக வழிவகுக்கிறது. இரண்டு நோயாளிகள் ஹமர்டோமாஸின் சிக்கல்களுடன் முன்வைக்கப்பட்டனர், இது அவர்களின் இரைப்பை குடல் முழுவதும் கலப்பு ஹிஸ்டாலஜிகளின் பல பாலிபோசிஸை வெளிப்படுத்தியது. PTEN ஹமர்டோமா ட்யூமர் சிண்ட்ரோமிற்கு குடும்ப வரலாறு எதுவும் இல்லை மற்றும் இருவரும் இறுதியில் டி நோவோ PTEN பிறழ்வுகளைக் கொண்டிருப்பதாக கண்டறியப்பட்டது. கண்டறியும் அளவுகோல்களை பூர்த்தி செய்தாலும், PTEN பிறழ்வுக்கான அதிக நிகழ்தகவுகள் இருந்தபோதிலும் (PTEN கிளீவ்லேண்ட் கிளினிக் மதிப்பெண்ணைப் பயன்படுத்தி கணக்கிடப்பட்டது), சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவர்களிடையே குறைந்த விழிப்புணர்வு காரணமாக PTEN ஹமர்டோமா கட்டி நோய்க்குறி தாமதமாக கண்டறியப்பட்டது. எனவே, PTEN ஹமர்டோமா கட்டி நோய்க்குறியானது, ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் தலையீட்டிற்கு இதே போன்ற இரைப்பை குடல் வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு இன்னும் ஒரு வித்தியாசமாக கருதப்பட வேண்டும்.