பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஸ்பெயினில் பரம்பரை ரத்தக்கசிவு டெலங்கியெக்டேசியாவின் (HHT) தொற்றுநோயியல்

Roberto Zarrabeitia Puente, Jesús Bueno, Matilde Salcedo, Jose María Cuesta, Sarah Marqués, Cristina Menéndez, Ana Bustamante, Jose Luis Fernández-Forcelledo, ஜோஸ் லூயிஸ் மார்டின் குர்பெகுய், ஏஞ்சல் ரொட்ரி லாஸ்ரா, ஏஞ்சல் டி லாஸ்ரா, ஏஞ்சல் டி லாஸ்ரா கார்மென் ஃபரினாஸ்-அல்வாரெஸ் மற்றும் ஜோஸ் அன்டோனியோ பா

நோக்கம்: பரம்பரை ரத்தக்கசிவு டெலங்கியெக்டாசியா (HHT)/ ரெண்டு-ஓஸ்லர்-வெபர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஸ்பானிஷ் நோயாளிகளின் பரவலான தொற்றுநோயியல் பண்புகளை விவரிக்க.

முறைகள் மற்றும் முடிவுகள்: ஜனவரி 1, 2002 மற்றும் டிசம்பர் 31, 2013க்கு இடையில், HHT என சந்தேகிக்கப்படும் 667 ஸ்பானிஷ் நோயாளிகள் சியரல்லானா மருத்துவமனையின் HHT பிரிவில் மதிப்பீடு செய்யப்பட்டனர் மற்றும் 449 பேர் மருத்துவ குராகாவோ அளவுகோல் மற்றும்/அல்லது மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறியப்பட்டனர். ஆய்வு செய்யப்பட்ட மக்கள்தொகையில் குராக்கோ மருத்துவ அளவுகோல்களின் கண்டறியும் உணர்திறன் 94.59% ஆகும். பாதிப்பு 1:5,936 பேர் மற்றும் இறப்பு விகிதம் 0.16%. வகை 2 HHT மிகவும் பொதுவானது மற்றும் மொத்தம் 147 வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் அடையாளம் காணப்பட்டன. எபிஸ்டாக்சிஸ் மிகவும் பொதுவான அறிகுறியாகும் (96.88% வழக்குகள்), 95.18% நோயாளிகள் வழக்கமான டெலங்கியெக்டாசியாவைக் காட்டினர். நுரையீரல் ஈடுபாடு 28.25% நோயாளிகளில் (கணிக்கப்பட்ட டோமோகிராஃபி மூலம்) முக்கியமாக பெண்கள் மற்றும் HHT1 வழக்குகளில் இருந்தது, அதே நேரத்தில் கல்லீரல் தொற்று HHT2 வழக்குகளில் அதிகமாக இருந்தது. 28.35% வழக்குகளில் மூளை ஈடுபாடு வெளிப்படுத்தப்பட்டது. முக்கியமாக HHT1 வயதான நோயாளிகளில் கான்ஜுக்டிவல் மியூகோஸில் உள்ள டெலங்கியெக்டாசியாஸ் அடிக்கடி காணப்பட்டது.

முடிவு: இது முன்னர் மதிப்பீடு செய்யப்படாத மக்கள்தொகையின் தொற்றுநோயியல் தரவுகளின் முதல் பிரதிநிதித் தொடர் ஆகும், இது பரவல், மரபணு விநியோகம் மற்றும் உறுப்பு தொற்று பற்றிய முடிவுகளைக் காட்டுகிறது மற்றும் இந்த நோயாளிகளுக்கான நோயறிதல் மற்றும் ஸ்கிரீனிங் நடைமுறைகளுக்கு வழிகாட்ட உதவும் புதிய அவதானிப்புகளை வெளிப்படுத்துகிறது.