பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

முதுகெலும்பு மற்றும் எலும்பியல் நோய்க்குறிகளுடன் தொடர்புடைய எஸ்கோபார் நோய்க்குறி: வழக்கு அறிக்கைகள் மற்றும் இலக்கிய ஆய்வு

பாலியோக்லு எம்பி

Escobar syndrome (ES) என்பது முனைகளில் உள்ள ஒவ்வொரு நெகிழ்வு மடிப்புகளிலும் (குறிப்பாக பாப்லைட்டல் ஸ்பேஸ்) மற்றும் செங்குத்து தாலஸ், கிளப்ஃபுட், தொராசிக் கைபோஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் கடுமையான கட்டுப்படுத்தப்பட்ட நுரையீரல் நோய் போன்ற பிற கட்டமைப்பு முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடையது. எங்கள் ஆய்வில், மல்டிபிள் பேட்டரிஜியம் சிண்ட்ரோம் (எம்பிஎஸ்) வகை எஸ்கோபார் நோயால் கண்டறியப்பட்ட 3 நோயாளிகளை மதிப்பீடு செய்தோம். இந்த ஆய்வின் நோக்கம் முதுகெலும்புகளின் அசாதாரணங்கள் மற்றும் அதனுடன் இணைந்த எலும்பியல் நோய்க்குறியியல் ஆகியவற்றை மதிப்பிடுவதாகும். இரண்டு ஆண் நோயாளிகள் (17 மற்றும் 20 வயது உடன்பிறப்புகள்) மற்றும் ஒரு பெண் நோயாளி (9 வயது) மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் ES நோயால் கண்டறியப்பட்டனர். நோயாளிகள் கைபோசிஸ் மற்றும் முற்போக்கான ஸ்கோலியோசிஸ் (ஒன்றைத் தவிர), உயர்-செட் அண்ணம், ptosis, குறைந்த செட் காதுகள், அராக்னோடாக்டிலி, கிரானியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பிசம், லேசான காது கேளாமை, கிளப்ஃபுட், ஹிப் லக்சேஷன் மற்றும் மூட்டு சுருக்கங்கள் ஆகியவற்றால் கண்டறியப்பட்டது. நோயாளிகள் இடுப்பு இடப்பெயர்வு, கிளப்ஃபுட் திருத்தம் (பெண் நோயாளியைத் தவிர) மற்றும் முழங்கால் மற்றும் கணுக்கால் சுருக்கங்களுக்கு அறுவை சிகிச்சைகளைப் பெற்றனர். மேலும், நோயாளிகள் ptosis மற்றும் குடலிறக்க குடலிறக்கத்திற்கான அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்டனர் (பெண் நோயாளியைத் தவிர). ஒரு ஆண் நோயாளி முற்போக்கான முதுகெலும்பு சிதைவுக்கான பின்புற முதுகெலும்பு கருவி மற்றும் இணைவு ஆகியவற்றைப் பெற்றார். முதுகெலும்பு மற்றும் எலும்பியல் நோய்க்குறியியல் பொதுவாக ES மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஏற்படுகிறது, மேலும் கைபோசிஸ் காலப்போக்கில் கணிசமாக முன்னேறலாம். மூட்டு சுருக்கங்கள், இடுப்பு இடப்பெயர்வு, கிளப்ஃபுட் குறைபாடுகள் மற்றும் முற்போக்கான முதுகெலும்பு குறைபாடுகளுக்கு ஆரம்பகால அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.