ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ரிசர்ச் & பயோஎதிக்ஸ்

சுருக்கம்

குழந்தைகளில் மரபணு நோய்களுக்கான புதிய நோயறிதல் கருவிகளின் மருத்துவச் செயலாக்கத்தால் எழுப்பப்படும் நெறிமுறை சிக்கல்கள்: ஒரு வழக்கு ஆய்வாக வரிசை ஒப்பீட்டு மரபணு கலப்பின (aCGH)

ஜூலியா எஸ், சோலியர் ஏ, லியோனார்ட் எஸ், சன்லவில்லே டி, விகோரோக்ஸ் ஏ, கெரன் பி, ஹெரான் டி, டில் எம், சாஸ்சிங் என், பவுனோ எல், போர்ரூயிலோ ஜி, எடெரி பி, கால்வாஸ் பி, தாம்சன் ஏசி

உயர் செயல்திறன் மரபணு தொழில்நுட்பங்கள் பல நோய்களைக் கண்டறிவதில் துல்லியத்தைப் பெறவும் அவற்றின் மூலக்கூறு அடிப்படையை நன்கு புரிந்துகொள்ளவும் வாய்ப்பளிக்கின்றன. எவ்வாறாயினும், அவை புதிய நடைமுறை மற்றும் நெறிமுறை சவால்களைக் கொண்டுவருகின்றன, அவற்றில் சில எதிர்நோக்கக்கூடியவை, எனவே அவை அறிமுகப்படுத்தப்பட்டு நியாயமான மற்றும் நன்மை பயக்கும் வகையில் பயன்படுத்தப்படுவதை உறுதி செய்வதற்கான உத்திகளை சரியான நேரத்தில் ஏற்றுக்கொள்வதற்கு ஏற்றது. இந்த சவால்களை முன்னறிவிப்பதற்கான ஒரு வழி, நெறிமுறை சிக்கல்களை அடையாளம் காணவும், நெறிமுறை வழியில் முன்னேறுவதற்கான உத்திகளை உருவாக்கவும் ஏற்கனவே ஆராய்ச்சியிலிருந்து மருத்துவ அமைப்பிற்கு மாற்றப்பட்ட தொழில்நுட்பங்களை ஆராய்வது. புதிய மரபணு தொழில்நுட்பங்களுக்கான அத்தகைய மாதிரி ஒன்று வரிசை ஒப்பீட்டு மரபணு ஹைப்ரிடைசேஷன் (aCGH) ஆகும், இது சமீபத்திய ஆண்டுகளில் மருத்துவ மரபியலில் ஒரு நிலையான நுட்பமாக படிப்படியாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டது. மனித குரோமோசோம் அசாதாரணங்களை அறிவார்ந்த இயலாமை (ஐடி) மற்றும் குழந்தைகளின் பிறவி குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல் மற்றும் கண்டறிதல் தொடர்பான தற்போதைய மருத்துவ நடைமுறைக்கு CGH சவாலாக உள்ளது. ACGH உடனான அனுபவம், இது நோயாளிகள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வழங்குநர்களுக்கு முன்னோடியில்லாத அளவிலான தகவல்களை வழங்குகிறது, ஆனால் இது குறிப்பிட்ட நெறிமுறை சவால்களை எழுப்புகிறது. இந்த சிக்கல்கள் வழக்கு வரலாறுகள் மூலம் விவரிக்கப்பட்டு விளக்கப்பட்டுள்ளன, மேலும் மரபணு ஆலோசனையில் நோயாளி-மருத்துவ உறவுக்கான அவற்றின் விளைவுகள் விவாதிக்கப்படுகின்றன. அறிவுசார் இயலாமை நிகழ்வுகளில் பயன்படுத்தப்படும் பாரம்பரிய மரபணு கண்டறியும் முறைகளுடன் ஒப்பிடும்போது, ​​இந்தத் தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துவதன் விளைவுகள், 1) பெரும்பாலும் குழந்தைகள், மனவளர்ச்சி குன்றியவர்கள் அல்லது “எதிர்கால பெற்றோர்” நோயாளிகளின் பாதிக்கப்படக்கூடிய தன்மை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய சிக்கல்களாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன; 2) செயல்முறையின் ஒவ்வொரு கட்டத்திலும் தகவல் கட்டுப்படுத்தப்படும் விதம், கண்டறியப்படும் மருத்துவ நிலைக்கு அதன் சாத்தியமான பொருத்தத்தின் செயல்பாடாக, 3) ஐடி அல்லது "தற்செயலான கண்டுபிடிப்புகள்" தவிர வேறு நிபந்தனைகள் தொடர்பான தகவல்கள் உயர் செயல்திறன் தொழில்நுட்பங்கள். முழு எக்ஸோம் மற்றும் முழு மரபணு வரிசைமுறை அறிமுகப்படுத்தப்படுவதால், இங்கு விவாதிக்கப்பட்ட மருத்துவ காட்சிகளால் முன்னிலைப்படுத்தப்பட்ட சிக்கல்கள் எதிர்காலத்தில் இன்னும் அதிக அதிர்வெண்ணுடன் நிகழும் என்று எதிர்பார்க்கலாம். aCGH ஐ மருத்துவ மரபியலுக்கு மாற்றுவது மற்றும் ஏற்றுக்கொள்வது தொடர்பான எங்கள் அனுபவத்தின் அடிப்படையில், ஆராய்ச்சியிலிருந்து கிளினிக்கிற்கு அத்தகைய தொழில்நுட்பங்களை மொழிபெயர்க்கும்போது கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய புள்ளிகளின் கட்டத்தை நாங்கள் உருவாக்கியுள்ளோம்.