Nagwa Meguid, Rehab Khalil, Ola Gebril மற்றும் Paul El-Fishawy
ஆட்டிஸ்டிக் ஸ்பெக்ட்ரம் சீர்குலைவுகள் (ASD) இப்போது ஒரு பன்முக நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறாகக் கருதப்படுகிறது, உலகம் முழுவதும் பரவல் அதிகரித்து வருகிறது. பல சான்றுகள் மன இறுக்கம் ஏற்படுவதற்கான ஆபத்தை அதிகரிப்பதில் தொந்தரவு செய்யப்பட்ட ஃபோலேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பங்கைக் காட்டியது, மெத்திலீன்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் (MTHFR) அதைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு முக்கிய நொதியாகும். இந்த ஆய்வு MTHFR மரபணுவில் உள்ள இரண்டு பாலிமார்பிஸங்களை ஆராய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, ஏனெனில் அவை நொதி செயல்பாடு குறைவதோடு இணைக்கப்பட்டுள்ளன. MTHFR C677T மற்றும் A1298C பாலிமார்பிஸங்கள் எகிப்திய ASD குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களின் தாய்மார்களிடம் கட்டுப்பாட்டு குழுவிற்கு கூடுதலாக ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. MTHFR 677 C/T மற்றும் 1298 A/C ஆகியவற்றை 24 ஆட்டிஸ்டிக் குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களின் தாய்மார்கள் மற்றும் 30 கட்டுப்பாட்டு குழந்தைகள் மற்றும் 42 கட்டுப்பாட்டு தாய்மார்களிடம் ஆய்வு செய்தோம். MTHFR 1298 AC/CC இன் மரபணு வகை அதிர்வெண் ஆட்டிஸ்டிக் குழந்தைகளில் கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது; கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடும்போது. MTHFR 1298 AC மற்றும் AC+CC மரபணு வகைகளுக்கு முறையே 3.2 மற்றும் 2.1 மடங்கு அபாயத்தை அதிகரித்த கட்டுப்பாட்டு தாய்களுடன் ஒப்பிடுகையில் இது ஆட்டிசம் தாய்மார்களிடமும் கணிசமாக அதிகமாக இருந்தது. ஆட்டிசம் குழந்தைகளிலோ அல்லது அவர்களின் தாய்மார்களிலோ C677T மரபணு வகைகளில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் எதுவும் காணப்படவில்லை. முடிவு: இந்தத் தரவு MTHFR 1298 AC/CC பாலிமார்பிஸத்துடன் இணைந்து ASDக்கான அதிக ஆபத்தை ஆதரிக்கிறது, எனவே ஆட்டிசத்தில் ஃபோலேட்/மெத்திலேஷன் சுழற்சி தொந்தரவுகளின் பங்கு சந்தேகிக்கப்படுகிறது.