மருத்துவ மற்றும் மருத்துவ உயிர்வேதியியல்

சுருக்கம்

முழு எக்ஸோம் மாறுபாடு பகுப்பாய்விற்கான அடுத்த தலைமுறை வரிசைப்படுத்தல் தளங்களின் மதிப்பீடு

கோபி வியாஸ்*, தனுஸ்ரீ திவாரி, ஆதித்யா மேத்தா, மௌலிக் படேல், ஹேமந்த் குப்தா, அர்பிதா கோஷ் மற்றும் சுரேந்திர கே.சி.

எக்ஸோம் பகுப்பாய்வு என்பது மனித உடலில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதற்கான செலவு குறைந்த அணுகுமுறையாகும். இது மனித மரபணுவின் குறியீட்டு மற்றும் செயல்பாட்டு மாறுபாடுகளில் கவனம் செலுத்துவதால், WGS (முழு மரபணு வரிசைமுறை) விட இது பரவலாக விரும்பப்படுகிறது. முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங்கில் பல தளங்கள் உள்ளன, ஆனால் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் இரண்டு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் தளங்களில் ஒரே மாதிரியின் ஒப்பீட்டு ஆய்வு இங்கே கவனத்தில் கொள்ளப்படுகிறது. இந்த ஆய்வின் முடிவுகள் இரண்டு பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் வரிசைமுறை தளங்களின் முறையான மதிப்பீட்டை நிரூபிக்கின்றன. இருப்பினும், இரண்டு தளங்களாலும் கணிக்கப்பட்ட SNP களின் அடிப்படையில் இது ~98% துல்லியத்தைப் புகாரளித்தது, உண்மையில் எக்சோனிக் பிராந்தியத்தில் மட்டுமே விழும் SNP களின் எண்ணிக்கையானது மூல SNP அழைப்புப் படியில் ஆரம்ப வேறுபாடு இருந்தபோதிலும் இணக்கமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.