பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஸ்கிசோஃப்ரினியா 1 (DISC1) மரபணுவில் சீர்குலைந்ததன் வெளிப்பாடு மாற்றம், ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் சித்தப்பிரமை ஆளுமைக் கோளாறுக்கான சாத்தியமான புற குறிப்பான்

ஜலால் ரோஸ்டம்பூர்1, அர்வின் ஹகிகாட்ஃபர்ட்2,3*, மஸௌம் கசெம்சாதே கஸ்வினி4, தாலி கரிமி5, எல்ஹாம் ராஸ்டெகரிமோகத்தம்6, அதியே அலிசாடெனிக்7 மற்றும் சஹ்ராசதத் ஹொசைனி8

அறிமுகம்: ஸ்கிசோஃப்ரினியா (SCZ) என்பது தெளிவற்ற காரணவியல் அல்லது உயிரியல் நோயறிதலுடன் கூடிய ஒரு பெரிய மனநலக் கோளாறு ஆகும். சித்தப்பிரமை ஆளுமைக் கோளாறு (PPD) என்பது சித்தப்பிரமை மற்றும் பொதுவான அவநம்பிக்கையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு வகை ஆளுமைக் கோளாறு ஆகும். ஸ்கிசோஃப்ரினியா 1 இல் சீர்குலைந்தது (DISC1) என்பது மனித குரோமோசோம் 1 இல் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணு ஆகும், இது மூளையின் நரம்பியல் வளர்ச்சியில் ஈடுபட்டுள்ளது. இந்த மரபணுவில் உள்ள மாறுபாடுகள் மற்றும் இடமாற்றங்கள் ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் பிற மனநல கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையதாக கண்டறியப்பட்டது. தற்போதைய ஆய்வு SCZ மற்றும் PPD நோயாளிகளின் புற இரத்தத்தில் DISC1 மரபணுவின் வெளிப்பாடு மாற்றத்தையும் மருத்துவ அம்சங்களுடனான அதன் தொடர்பையும் மதிப்பிடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

பொருள் மற்றும் முறைகள்: ஆய்வில் 300 SCZ, 300 PPD மற்றும் 300 மனநலம் அல்லாத நபர்கள் சேர்க்கப்பட்டனர். மொத்த இரத்தம் சேகரிக்கப்பட்டது மற்றும் DISC1 இன் வெளிப்பாடு நிலை அளவு நிகழ்நேர PCR SYBR பச்சை நிறத்தைப் பயன்படுத்தி மதிப்பீடு செய்யப்பட்டது. அனைத்து பாடங்களிலும் லிம்போசைட் DISC1 புரத அளவுகள் ஆய்வு செய்யப்பட்டன. மேலும், மனநல அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை மதிப்பிடுவதற்கு, SCZ மற்றும் PPD நோயாளிகளிடமிருந்து நேர்மறை மற்றும் எதிர்மறை நோய்க்குறி அளவு (PANSS) பெறப்பட்டது. நிர்வாக செயல்பாடுகளின் திறன்களை பகுப்பாய்வு செய்ய, விஸ்கான்சின் கார்டு வரிசையாக்க சோதனை (WCST) அனைத்து பாடங்களிலிருந்தும் நடத்தப்பட்டது.

முடிவுகள்: கண்டுபிடிப்புகள் SCZ மற்றும் PPD நோயாளிகளுக்கு எதிராக மனநல மருத்துவம் அல்லாதவற்றில் குறிப்பிடத்தக்க DISC1 மரபணு வெளிப்பாட்டைக் காட்டியது. SCZ மற்றும் PPD vs. மனநலம் அல்லாதவற்றில் DISC1 புரத அளவுகள் கணிசமாகக் குறைக்கப்பட்டன. மேலும் SCZ நோயாளிகளில், பொது மற்றும் எதிர்மறை அறிகுறிகள் மதிப்பெண்கள் DISC1 mRNA அளவைக் குறைக்கும். SCZ மற்றும் PPD இல் நிர்வாக செயல்பாடுகளின் குறைபாடு கண்டறியப்பட்டது மற்றும் SCZ மற்றும் PPD நோயாளிகளில் WSCT சரியான பதிலில் குறைவு மற்றும் DISC1 இன் கீழ் வெளிப்பாடு ஆகியவற்றுக்கு இடையே தொடர்புகள் கண்டறியப்பட்டன.

விவாதம் மற்றும் முடிவு: ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் சித்தப்பிரமை ஆளுமைக் கோளாறுக்கான சாத்தியமான புற மார்க்கராக DISC1 ஐ வழங்கியுள்ளது. DISC1 mRNA அளவு குறைப்பு மற்றும் ஒருபுறம் பொதுவான மற்றும் எதிர்மறை அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் மறுபுறத்தில் நிர்வாக செயல்பாடுகளின் அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பு, ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய ஆளுமைக் கோளாறின் நோய்க்குறியியல் பற்றிய நரம்பியல் வளர்ச்சி கருதுகோளை ஆதரிக்கலாம், குறிப்பாக சித்தப்பிரமை ஆளுமை கோளாறு.