ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

எக்ஸ்ட்ராஸ்கெலிட்டல் மைக்ஸாய்டு காண்ட்ரோசர்கோமாக்கள் INI1/SMARCB1 இன் இழப்பால் வகைப்படுத்தப்படவில்லை: 16 நிகழ்வுகளின் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் பகுப்பாய்வு

பாரத் ரேகி, முக்தா ராமத்வார் மற்றும் ஜோதி பாஜ்பாய்

பின்னணி: எக்ஸ்ட்ராஸ்கெலிட்டல் மைக்ஸாய்டு காண்ட்ரோசர்கோமா (EMC) என்பது ஒரு அரிய மென்மையான திசு சர்கோமா ஆகும், இது t (9; 22) இடமாற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் EWSR1 மற்றும் NR4A3 மரபணு மறுசீரமைப்புகள், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் காணப்படுகின்றன. ஹிஸ்டோபாதாலாஜிக் பரிசோதனையில், ஒரு EMC ஆனது மயோபிதெலியல் கட்டிகள், எபிதெலியோயிட் வீரியம் மிக்க புற நரம்பு உறை கட்டி மற்றும் எபிதெலாய்டு சர்கோமாக்கள் போன்ற சில கண்டறியும் மிமிக்ஸைக் கொண்டுள்ளது. இந்தக் கட்டிகள் அனைத்தும் INI1/SMARCB1- குறைபாடுள்ள கட்டிகள் பிரிவில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன. சமீபத்தில், சில ஆய்வுகள் சில EMCகளில் INI1 இழப்பைக் காட்டியுள்ளன. "INI1 குறைபாடுள்ள" கட்டிகளில் EZH2 இன்ஹிபிட்டரின் பங்கு பற்றிய முன்கூட்டிய தரவுகளைக் கருத்தில் கொண்டு, அத்தகைய கட்டிகளை அடையாளம் காண்பது முக்கியம்.

குறிக்கோள்கள்: INI1/SMARCB1 இம்யூனோஸ்டைனிங் உட்பட இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் அம்சங்களை மதிப்பிடுவதற்கு, 16 வருங்கால கண்டறியப்பட்ட EMC நிகழ்வுகளில் முடிவுகள்.

முறைகள்: MACH 2 யுனிவர்சல் HRP-பாலிமர் கண்டறிதல் கருவியைப் பயன்படுத்தி இம்யூனோபெராக்ஸிடேஸ் முறையின் மூலம் ஃபார்மலின்-நிலையான பாரஃபின் உட்பொதிக்கப்பட்ட திசுப் பிரிவுகளில் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் கறை செய்யப்பட்டது. ஃப்ளோரசன்ட் இன்-சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன் (FISH) நுட்பம் மூலம் EWSR1 மறுசீரமைப்பிற்காக இரண்டு வழக்குகள் சோதிக்கப்பட்டன.

முடிவுகள்: பதினாறு EMCகள் 13 ஆண்களுக்கும் 3 பெண்களுக்கும் ஏற்பட்டன, பொதுவாக கீழ் முனைகளில்; தொடர்ந்து மார்புச் சுவர், இடுப்பு, இலியாக் ஃபோசா, தோள்பட்டை மற்றும் பாராசபைனல் பகுதி உட்பட; 17-72 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளில் (சராசரி = 47.5). ஹிஸ்டோபாதாலாஜிக் பரிசோதனையில், பெரும்பாலான கட்டிகள் ஏராளமான மைக்ஸாய்டு ஸ்ட்ரோமாவில் கயிறுகள், டிராபெகுலே மற்றும் சூடோக்ளான்டுலர் வடிவத்தில் அமைக்கப்பட்ட பலகோண செல்கள் வரை சுற்றிலும் காட்டப்படுகின்றன. மூன்று கட்டிகள் "ராப்டாய்டு" செல்களை வெளிப்படுத்தின. இம்யூனோஹிஸ்டோ கெமிஸ்ட்ரி மூலம், கட்டி செல்கள் NSE (13/13) (100%), S100 புரதம் (10/15) (66.6%), EMA (2/12) (16.6%), AE1/AE3 (0/9) ஆகியவற்றுக்கு நேர்மறையானவை. , P63 (0/2) மற்றும் SMA (2/3), ரப்டோயிட் போன்ற செல்களைக் கொண்ட கட்டிகளில் பிந்தையது. INI1/SMARCB1 அனைத்து 16 கட்டிகளிலும் (100%) பரவலாகத் தக்கவைக்கப்பட்டது. EWSR1 மறுசீரமைப்பிற்காக பரிசோதிக்கப்பட்ட இரண்டு வழக்குகள், அதற்கு நேர்மறையாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.

முடிவு: ஒரு EMC ஐ அதன் கண்டறியும் மிமிக்ஸில் இருந்து வேறுபடுத்துவதற்கான உகந்த இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் பேனலில் NSE, S100 புரதம், AE1/AE3, EMA மற்றும் SMA போன்ற ஆன்டிபாடி குறிப்பான்கள் இருக்கலாம். ராப்டாய்டு செல்கள் உட்பட EMC கள் INI1-குறைபாடுள்ள கட்டிகளின் பிரிவில் இருப்பதாகத் தெரியவில்லை.