இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

ஃபைப்ரினோஜென் மராக்காய்போ: ஹைப்போ-டிஸ்பிபிரினோஜெனீமியா, ஜெனனில் உள்ள ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது, இது ஃபைப்ரினோஜென் Aα சங்கிலியை (G.1194G>A: P.Gly13>Glu) குறியீடாக்குகிறது.

மார்ச்சி ஆர், ரோஜாஸ் எச், எச்செனகுசியா எம், மேயர் எம், அகோஸ்டா எம், அபிட்ஸ் ஆர் மற்றும் ரூயிஸ்-சேஸ் ஏ

அறிமுகம்: பரம்பரை ஃபைப்ரினோஜென் அசாதாரணங்கள் அளவு மற்றும்/அல்லது தரமானதாக இருக்கலாம். ஹைப்போஃபைப்ரினோஜெனீமியா மற்றும் ஹைப்போடிஸ்ஃபைப்ரினோஜெனீமியாவில் ஃபைப்ரினோஜென் அளவு 150 மி.கி/டி.எல்.க்குக் கீழே இருக்கும்.

குறிக்கோள்கள்: ப்ரோபோசிடஸ் (அறிகுறியற்ற நான்கு வயது ஆண்) மற்றும் அவரது தாயார் நீண்ட த்ரோம்பின் நேரம் மற்றும் குறைந்த ஃபைப்ரினோஜென் அளவைக் கொண்டிருந்த ஒரு குடும்பத்தில் ஃபைப்ரினோஜென் அசாதாரணங்களை வகைப்படுத்துவதே தற்போதைய வேலையின் நோக்கமாகும். முறைகள்: ஃபைப்ரினோஜென் மரபணுக்கள் வரிசைப்படுத்தப்பட்டன. ஃபைப்ரின் (ஜென்) செயல்பாடு மற்றும் ஃபைப்ரின் நெட்வொர்க் பண்புகள் பற்றிய ஆரம்ப ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன. ஃபைப்ரின் உருவாக்கம் இயக்கமானது பிளாஸ்மா மற்றும் சுத்திகரிக்கப்பட்ட ஃபைப்ரினோஜனில் செய்யப்பட்டது. ஃபைப்ரின் நெட்வொர்க் போரோசிட்டி அளவிடப்பட்டது மற்றும் லேசர் ஸ்கேனிங் கன்ஃபோகல் மைக்ரோஸ்கோபி (LSCM) மூலம் ஃபைப்ரின் அமைப்பு காட்சிப்படுத்தப்பட்டது. கூடுதலாக, த்ரோம்பின் உருவாக்கம் மற்றும் த்ரோம்போலாஸ்டோகிராபி போன்ற உலகளாவிய ஹீமோஸ்டேடிக் சோதனைகள் செய்யப்பட்டன.

முடிவுகள்: டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வில் ஃபைப்ரினோஜென் ஜெனரில் ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வு இருப்பதை வெளிப்படுத்தியது, இது ப்ரோபோசிடஸ் மற்றும் அவரது தாயில் உள்ள Aα சங்கிலிக்கு (FGA g.1194G>A: p.Gly13>Glu) குறியிடப்பட்டது. பிளாஸ்மா மற்றும் சுத்திகரிக்கப்பட்ட ஃபைப்ரினோஜனில், நோயாளிகளின் ஃபைப்ரின் உருவாவதற்கான விகிதம் கட்டுப்பாட்டுடன் ஒப்பிடும்போது தோராயமாக இரண்டு மடங்கு மெதுவாக இருந்தது. ப்ரோபோசிடஸின் ஃபைப்ரின் போரோசிட்டி கட்டுப்பாட்டைப் போலவே இருந்தது, ஆனால் அவரது தாயில் குறைந்துவிட்டது (ப <0.05). எல்.எஸ்.சி.எம் மூலம் நோயாளிகளின் உறைவு உருவவியல் கட்டுப்பாட்டைப் போலவே இருந்தது. த்ரோம்போஎலாஸ்டோகிராஃபிக் ஆய்வு இரு நோயாளிகளிடமும் இயல்பானதாக இருந்தது, மேலும் த்ரோம்பின் உருவாக்கம் ப்ரோபோசிடஸில் குறைந்தது.

முடிவுகள்: Aα Gly13>Glu இல் உள்ள ஃபைப்ரினோஜனின் பிறழ்வு ஃபைப்ரின் பாலிமரைசேஷனை பாதிக்கிறது. ப்ரோபோசிடஸ் மற்றும் அவரது தாயார் இடையே த்ரோம்பின் உருவாக்கத்தில் காணப்படும் வேறுபாடுகள், சிகிச்சை தனிப்பயனாக்கத்திற்கான உலகளாவிய மதிப்பீடுகளின் பயன்பாட்டை எடுத்துக்காட்டுகிறது.