பிறந்த குழந்தை உயிரியல் இதழ்

சுருக்கம்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் பிறவி மைலோப்ரோலிஃபெரேடிவ் கோளாறின் முதல் நிகழ்வு நூனன் நோய்க்குறியுடன் கண்டறியப்பட்டது

Emeline Maisonneuve, Sandra Whalen, Clemence Conté, Bruno Carbonne, Isabelle Guellec

நூனன் சிண்ட்ரோம் (என்எஸ்) மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்க்குறிகளில் ஒன்றாகும், ஆனால் பிறப்புக்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டுபிடிப்புகள் குறிப்பிடப்படாததால் அதன் கண்டறிதல் கடினமாக உள்ளது. NS உடைய குழந்தைகளுக்கு இளம் மைலோமோனோசைடிக் லுகேமியா (ஜேஎம்எம்எல்) அல்லது மைலோபுரோலோஃபெரேடிவ் கோளாறுகள் உருவாகும் வாய்ப்பு உள்ளது. 32+6 வார கர்ப்பகாலத்தில் கடுமையான பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் மற்றும் ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸ் போன்றவற்றைப் புகாரளிக்கிறோம், இது குறைப்பிரசவத்தால் சிக்கலானது. டோகோலிசிஸ், அம்னியோரெடக்ஷன் மற்றும் ப்ளூரோஅம்னோடிக் ஷன்ட் ஆகியவை செய்யப்பட்டன. கருவின் இரத்த மாதிரி காட்டியது: 1127 மோனோசைட்டுகள்/மிமீ3 மற்றும் 245 மெட்டாமைலோசைட்டுகள்/மிமீ3. நோயாளி 33 வாரங்கள் மற்றும் 4 நாட்களில் 2780 கிராம் ஆண் குழந்தையைப் பெற்றெடுத்தார். புற இரத்தத்தில் வெடிப்புகள் இல்லாமல், முழுமையான மோனோசைட் எண்ணிக்கை 8000/mm3 ஆக இருந்தது. PTPN11 மரபணுவின் ஆய்வு ஒரு de novo heterozygous missense பிறழ்வை அடையாளம் கண்டுள்ளது. பல உறுப்புகள் செயலிழந்ததன் தீவிரம் காரணமாக கீமோதெரபியைத் தொடங்க முடியவில்லை. நோயாளி 2 மாத வயதில் இறந்தார். மகப்பேறுக்கு முந்தைய மோனோசைடோசிஸ்>1000/μL என்பது JMMLக்கான அளவுகோல்களில் ஒன்றாகும். மைலோமோனோசைடிக் கோளாறுகள், குறிப்பாக ஹைட்ரோபிக் கருக்கள் மற்றும் கடுமையான ப்ளூரல் எஃப்யூஷன்கள் போன்றவற்றில், ப்ளூரோஅம்னியோடிக் ஷண்ட்களை வைப்பதற்கு முன், வெள்ளை அணு இரத்த எண்ணிக்கை உட்பட கார்டோசென்டெசிஸைச் செய்ய பரிந்துரைக்கிறோம். இது NS இன் நோயறிதலைத் தூண்டுவதற்கும் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய மருத்துவப் படிப்பை எதிர்பார்க்கவும் உதவும்.