ஐசில் ஓசர், ஜெஹ்ரா கோலன்கிள்±, குல்டன் கோக்கே, டோலுனே பேகல், முபெக்கெல் டெமிர்கோல், மெஹ்மத் முஜ்தத் உய்சல்
வைட்டமின் சி என்பது கொலாஜன், கேடகோலமைன்கள் மற்றும் இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் உயிரியக்கத்தில் இணை காரணியாகும். ஸ்கர்வியின் மருத்துவ அம்சங்கள் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை ஒத்திருக்கலாம் மற்றும் ஆரம்பகால நோயறிதலைத் தடுக்கலாம். 2 வயது, 5 மாத ஆண் குழந்தை வளர்ச்சி குறைபாடு, எரிச்சல், மூட்டு குறைபாடுகள் மற்றும் அடிக்கடி நோய்வாய்ப்பட்ட புகார்களுடன் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டது. கடுமையான ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, கரடுமுரடான முகத் தோற்றம், ஈறு ஹைபர்டிராபி, ஆர்கனோமேகலி, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மற்றும் இரத்த சோகை ஆகியவை கண்டறியப்பட்டன.
பிறவி பிழைகளுக்கான ஸ்கிரீனிங் பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட அமினோஅசிடூரியா மற்றும் உயர்ந்த இரத்தம் இல்லாத கார்னைடைன் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தியது. அவரது உணவு வரலாற்றில் வைட்டமின் சியின் மோசமான நுகர்வு தெரியவந்தது. வைட்டமின் சி அளவு பிளாஸ்மாவில் 0.05 mg/L (n: 4-21), சிறுநீரில் 2.85 mg/24 மணிநேரம் (n:10-30), மற்றும் 1.03 mg/6 மணிநேரம் நரம்பு வழியாக ஏற்றப்பட்ட பிறகு சிறுநீர். நோயாளிக்கு 200 மி.கி/நாள் வைட்டமின் சி வாய்வழியாக வழங்கப்பட்டது. முதல் இரண்டு நாட்களுக்குப் பிறகு எரிச்சல் மற்றும் எலும்பு உணர்திறன் குறைந்தது.
ஸ்கர்வியின் மருத்துவ அம்சங்கள் சில வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளில் காணப்படும் அறிகுறிகளை ஒத்திருக்கும். கவனமாக மருத்துவ மதிப்பீடு, உணவு வரலாறு மற்றும் வைட்டமின் சி மதிப்பீடு ஆகியவை தேவையற்ற வளர்சிதை மாற்ற வேலைகளை விலக்கலாம்.