ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

கலப்பு புவேர்ட்டோ ரிக்கன் மக்கள்தொகைக்குள் மருத்துவ ஆர்வத்தின் மூன்று பார்மகோகினெடிக் மரபணுக்களில் செயல்பாட்டு பாலிமார்பிஸங்களின் அதிர்வெண்கள்

Carmelo Orengo-Mercado, Bianca Nieves, Lizbeth López, Nabila Valles-Ortiz, Jessicca Y. Renta, Pedro J. Santiago-Borrero, Carmen L. Cadilla and Jorge Duconge

 குறிக்கோள்: இந்த குறுக்கு வெட்டு ஆய்வு, போர்ட்டோ ரிக்கன் மக்களில் உள்ள CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2D6*10 மற்றும் PON1 (rs662) பாலிமார்பிஸங்களுக்கான அல்லீல் அதிர்வெண்களை நிர்ணயிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது. CYP2C19, CYP2D6 மற்றும் PON1 மரபணுக்கள் மருந்து வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் செயல்படுத்துவதில் செயல்பாட்டு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையதாக அறியப்படுகிறது. மேற்கூறிய பாலிமார்பிஸங்களைச் சுமக்கும் நபர்கள் போதைப்பொருளால் தூண்டப்பட்ட பாதகமான நிகழ்வுகள் மற்றும்/அல்லது ஆண்டிடிரஸண்ட்ஸ், வித்தியாசமான ஆன்டிசைகோடிக்ஸ் மற்றும் ஆன்டிபிளேட்லெட் சேர்மங்களை உள்ளடக்கிய பல்வேறு மருந்துகளால் பாதிக்கப்படும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர். இந்த பாலிமார்பிஸங்களின் அதிர்வெண் பற்றிய தகவல்கள் பொதுவாக ஒரே மாதிரியான மக்கள்தொகையில் காணப்படுகின்றன, ஆனால் புவேர்ட்டோ ரிக்கன்களைப் போலவே ஹிஸ்பானிக்ஸ் போன்ற மிகவும் பன்முகத்தன்மை கொண்ட மக்களில் இது குறைவாகவே உள்ளது.

முறை: Taqman® மரபணு வகை மதிப்பீடுகளைப் பயன்படுத்தி போர்ட்டோ ரிக்கன் புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் திட்டத்தால் வழங்கப்பட்ட உலர்ந்த இரத்தப் புள்ளிகளிலிருந்து 100 மரபணு DNA மாதிரிகளில் மரபணு வகைப்படுத்தல் மேற்கொள்ளப்பட்டது. முடிவுகள்: CYP2C19*2 மற்றும் CYP2D6*10க்கு 9%, PON1 (rs662)க்கு 50%, CYP2C19*3 மாறுபாடு எங்கள் ஆய்வில் கண்டறியப்படவில்லை. மேலும், ஹார்டி வெயின்பெர்க் சமநிலை விகிதாச்சாரத்திற்கான Z- டெஸ்டைப் பயன்படுத்தி பியூர்டோ ரிக்கோ மற்றும் பிற குறிப்பு மக்கள்தொகை ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான ஒப்பீடும் மதிப்பீடு செய்யப்பட்டது. முடிவு: புவேர்ட்டோ ரிக்கன்ஸில் உள்ள இந்த தொடர்புடைய பார்மகோஜின்களில் கவனிக்கப்பட்ட அலீல் மற்றும் மரபணு வகை அதிர்வெண்கள் அமெரிக்கர்களின் (மெக்சிகன் மற்றும் கொலம்பியர்கள்) இரண்டு குறிப்பு மக்கள்தொகையில் ஆரம்பத்தில் அறிவிக்கப்பட்டவற்றுடன் மிகவும் நெருக்கமாக தொடர்புடையவை.