இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

சிரை த்ரோம்போம்போலிசம் கொண்ட அல்ஜீரிய நோயாளிகளில் காரணி II G20210A மற்றும் காரணி V லைடன் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்

சலால் என், டெமோச் ஏ மற்றும் செரிஃப் டூயில் எஸ்

பல பரம்பரை பாலிமார்பிஸங்கள் சிரை இரத்த உறைவு அபாயத்துடன் தொடர்புடையவை, காரணி V மரபணுவின் கோடான் 506 இல் உள்ள பிறழ்வு மற்றும் புரோத்ராம்பின் மரபணுவின் 20210 நிலையில் உள்ள பிறழ்வு ஆகியவை அடங்கும். இந்த ஆய்வின் நோக்கம் சிரை த்ரோம்போம்போலிசம் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அல்ஜீரிய நோயாளிகளுக்கு காரணி II G20210A மற்றும் காரணி V லைடன் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணைத் தீர்மானிப்பதாகும். இந்த ஆய்வில், காரணி V லைடன் மற்றும் காரணி II G20210A பிறழ்வுகளுக்கான மரபணு வகைப்படுத்தல் GeneXpert Dx ஆல் சிரை இரத்த உறைவு உள்ள 40 நோயாளிகளுக்கு செய்யப்பட்டது. ஆய்வின் முடிவுகளின்படி, காரணி V லைடன் 5 நோயாளிகளில் (12.5%) கண்டறியப்பட்டது மற்றும் காரணி II G20210A ஒரு நோயாளிக்கு மட்டுமே (2.5%) கண்டறியப்பட்டது. இரண்டு பிறழ்வுகளும் ஹீட்டோரோசைகஸ் வடிவத்தில் காணப்பட்டன மற்றும் எந்த நோயாளியும் இரட்டை ஹீட்டோரோசைகஸ் இல்லை. முடிவில், சிரை த்ரோம்போம்போலிசம் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அல்ஜீரிய நோயாளிகளிடையே காரணி V லைடன் பிறழ்வின் பரவல் அதிகமாக இருந்தது, இருப்பினும், காரணி II G20210A மற்றும் காரணி V லைடன் பிறழ்வுகளின் உண்மையான பரவலை மதிப்பிடுவதற்கு மேலும் ஆய்வுகள் தேவைப்படுகின்றன. அவை முதலில் நிகழ்ந்தன, அவை உலகின் பிற பகுதிகளுக்கு எவ்வாறு கொண்டு செல்லப்பட்டன. மேலும், அல்ஜீரிய மக்களிடையே புதிய மரபணு ஆபத்து காரணிகளை அடையாளம் காண GWAS எனப்படும் புதிய அணுகுமுறைகள் பின்பற்றப்படலாம் என்று நம்பப்படுகிறது.