உயிரியல் மற்றும் மருத்துவம்

சுருக்கம்

நூனன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியீட்டில், ராஸ்-மேப்க் பாதையுடன் தொடர்புபடுத்தப்படாத ஒரு மரபணுவான LZTR1 இன் உட்குறிப்புக்கான கூடுதல் சான்றுகள்

நெஹ்லா கெதிரா, லிலியா க்ராவ்வா, அர்னாட் லகார்டே, ரிம் பென் அப்தெலாஜிஸ், சில்வியான் ஓல்ஷ்வாங், ஜீன் பியர் டெஸ்விக்னெஸ், சோனியா அப்டெல்ஹாக், கமெல் மொனாஸ்டிரி, நிக்கோலஸ் லெவி, அன்னாச்சியாரா டி சாண்ட்ரே-ஜியோவானோலி மற்றும் ரிதா ம்ராட்

பின்னணி: நூனன் சிண்ட்ரோம் (என்எஸ்) என்பது ஒப்பீட்டளவில் பொதுவான தன்னியக்க மேலாதிக்க நிலையாகும், இது RAS MAP கைனேஸ் சிக்னலிங் பாதையில் ஈடுபட்டுள்ள வெவ்வேறு மரபணுக்களில் உள்ள ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. மருத்துவரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்டதாக இருந்தாலும், குணாதிசயமான கண்டுபிடிப்புகளில் பொதுவான முக அம்சங்கள், குறுகிய உயரம், மார்பு குறைபாடு மற்றும் பிறவி இதய நோய்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

முறைகள்: இங்கே, NS உடன் துனிசிய நோயாளியின் மருத்துவ மற்றும் மூலக்கூறு குணாதிசயத்தை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம். இலக்கு வைக்கப்பட்ட அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி, RAS பாதையைச் சேர்ந்த 29 மரபணுக்களின் விரிவான பிறழ்வு பகுப்பாய்வு அல்லது ஊடாடுபவர்களுக்கான குறியாக்கம் செய்யப்பட்டது.

முடிவுகள்: LZTR1 ஐ பாதிக்கும் ஒரு புதிய நோய்க்கிருமி மாற்றீட்டை முடிவுகள் வெளிப்படுத்தின , அதன் பிறழ்வுகள் NS இன் 5 நிகழ்வுகளில் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

முடிவு: இந்த அறிக்கை நூனன் நோய்க்குறியில் LZTR1 இன் உட்பொருளை ஆதரிக்கிறது . NS போன்ற மருத்துவ ரீதியாகவும் மரபணு ரீதியாகவும் பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோய்க்குறிகளில் பிறழ்வைக் கண்டறிவதற்கு அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை பொருத்தமான முறையாகத் தெரிகிறது.