உயிரியல் மற்றும் மருத்துவம்

சுருக்கம்

குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸுடன் தொடர்புடைய பல முதன்மை பெருங்குடல் கட்டிகளின் மரபணு பண்புகள் மற்றும் மருத்துவப் படிப்பு: ஒரு மருத்துவ வழக்கு

குடோரோவ் செர்ஜி லெபடேவ், போரிசோவா எட்செல் இஷிகுரோ, மனுக்யான் மக்சிம் ஷேக், அப்துல்குசீனோவா சாகே இகுல்டன், கிரா அபுலேலா இவனோவா

பின்னணி: குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸுடன் தொடர்புடைய பெருங்குடலின் ஏறுவரிசை மற்றும் இறங்கு பகுதிகளின் ஆரம்பத்தில் மெட்டாஸ்டேடிக் முதன்மையான பல புற்றுநோய்களின் மருத்துவ வழக்கு வழங்கப்படுகிறது. வெவ்வேறு இடங்களின் கட்டிகள் மரபியல் குணாதிசயங்களில் கணிசமாக வேறுபடுகின்றன: Her2/neu பெருக்கம் மற்றும் உயர்-நிலை மைக்ரோசாட்லைட் உறுதியற்ற தன்மை (MSI-H), கருப்பை மெட்டாஸ்டாசிஸ் மற்றும் இறங்கு பெருங்குடல் கட்டியில் KRAS, NRAS அல்லது BRAF பிறழ்வுகள் இல்லை; KRAS மரபணுவின் எக்ஸான் 2 இன் 12-13 கோடன்களில் MSS மற்றும் பிறழ்வு ஆகியவை ஏறுவரிசை பெருங்குடலின் கட்டியில் கண்டறியப்பட்டன. ஆயினும்கூட, சாதகமற்ற முன்கணிப்பு காரணிகள் இருந்தபோதிலும், பெருங்குடலின் ஏறுவரிசை மற்றும் இறங்கு பகுதிகளின் ஆரம்பத்தில் மெட்டாஸ்டேடிக் பல முதன்மை புற்றுநோய்களைக் கொண்ட நோயாளி 67 மாதங்கள் வரை உயிர்வாழும்.

APC மரபணுவில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ், பெருங்குடல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட 1% நோயாளிகளில் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த பிறழ்வின் முன்கணிப்பு முக்கியத்துவம் மிக அதிகமாக உள்ளது; வாழ்க்கையின் முதல் 40 ஆண்டுகளில் பெருங்குடல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 100% ஆகும்.

மருத்துவ வழக்கு: குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸுடன் தொடர்புடைய பல முதன்மை மெட்டாஸ்டேடிக் பெருங்குடல் அடினோகார்சினோமாக்களைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு அரிய நிகழ்வு வழங்கப்படுகிறது. ஏறும் பெருங்குடலின் கட்டியானது மைக்ரோசாட்லைட் நிலையானது, KRAS பிறழ்வுடன் இருந்தது. இறங்கு பெருங்குடலின் கட்டியானது உயர்-நிலை மைக்ரோசாட்லைட் உறுதியற்ற தன்மை, HER2/neu பெருக்கம் மற்றும் RAS மற்றும் BRAF பிறழ்வுகள் இல்லாதது போன்ற அரிதான மரபணு பண்புகளைக் கொண்டிருந்தது. மெட்டாஸ்டேஸ்களும் வெவ்வேறு குணாதிசயங்களைக் கொண்டிருந்தன. மருந்து சிகிச்சையின் உச்சரிக்கப்படும் மருத்துவ விளைவுகள் இல்லாத நிலையில் ஒரு அசாதாரண மெதுவான நோய் முன்னேற்றம் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. ஆரம்பத்தில் மெட்டாஸ்டேடிக் பெருங்குடல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளி 5.5 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக உயிர் பிழைத்தார்.

முடிவு: குடும்ப அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோயின் முதன்மை மற்றும் மெட்டாஸ்டேடிக் வெளிப்பாடுகள் இரண்டின் மரபணு பன்முகத்தன்மையுடன் கூடிய பல கட்டிகளின் சாத்தியமான வளர்ச்சி குறித்து கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர்களின் விழிப்புணர்வை இந்த மதிப்பாய்வு உறுதிப்படுத்துகிறது.