பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

மரபுவழி மெலனோமாவிற்கான மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சோதனை: தோல் மருத்துவர்களுக்கான மேம்படுத்தப்பட்ட வழிகாட்டி

Marjan Champine, Wendy Kohlmann மற்றும் Sancy A Leachman

மெலனோமா என்பது சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாடு, பினோடைப் மற்றும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், புற்றுநோய் முன்கணிப்பு மரபணுக்கள் ஒவ்வொன்றும் ஒரு நபரின் ஆபத்தில் பங்களிக்கும் ஒரு பன்முக நோயாகும். தோராயமாக 10% மெலனோமாக்கள் குடும்பக் குழுக்களில் நிகழ்கின்றன, மேலும் சி.டி.கே.என்.என்.2.ஏ.வில் உள்ள ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வுகள் 20-40% குடும்பங்களுக்கு இந்த புற்றுநோய்க்கான அதிக ஆபத்தில் உள்ளன. மெலனோமாவுக்கான பரம்பரை ஆபத்து உள்ள நோயாளிகளைக் கண்டறிவதிலும், அவர்களுக்கு பொருத்தமான மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பரிசோதனை சேவைகளை வழங்குவதிலும் தோல் மருத்துவர்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றனர். அதிக ஆபத்துள்ள குடும்பங்களை அடையாளம் காண்பது, நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களின் ஆபத்தில் இருக்கும் உறவினர்கள் வடிவமைக்கப்பட்ட ஸ்கிரீனிங் பரிந்துரைகள் மற்றும் ஆபத்தை குறைக்கும் உத்திகள் மூலம் பயனடைய அனுமதிக்கிறது. இடர் மதிப்பீடு மற்றும் பொருத்தமான முன் மற்றும் பிந்தைய சோதனை ஆலோசனைகளை வழக்கமான மருத்துவ நடைமுறையில் இணைப்பது சவாலானது; எனவே, மரபணு ஆலோசனை வளங்களுடன் கூட்டு அவசியம். மரபணு ஆலோசகர்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தை மதிப்பிடவும், தனிப்பயனாக்கப்பட்ட இடர் மதிப்பீடு மற்றும் மேலாண்மை பரிந்துரைகளை வழங்கவும், மற்றும் மரபணு சோதனையின் நெறிமுறை மற்றும் உளவியல் தாக்கங்கள் குறித்து நோயாளிகளுக்கு ஆலோசனை வழங்கவும் பயிற்றுவிக்கப்படுகிறார்கள். சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாடு, பினோடைப் மற்றும் மரபணு நிலை உள்ளிட்ட மெலனோமா அபாய மதிப்பீட்டில் கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய காரணிகள் குறித்து தோல் மருத்துவர்களுக்கு புதுப்பிக்கப்பட்ட வழிகாட்டியை இந்த மதிப்பாய்வு வழங்கும். அதிக ஆபத்துள்ள குடும்பங்களில் பரம்பரை மெலனோமாவுக்கான மரபணு சோதனையின் செயல்முறை மற்றும் சாத்தியமான விளைவுகளையும் நாங்கள் விவாதிப்போம்.