ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

0 முதல் 14 வயது வரையிலான குழந்தைகளில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடு டேவிட் பெர்னார்டினோ, லுவாண்டா, அங்கோலாவில் உள்ள குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது.

மிகுவல் பிரிட்டோ, சிசெங்கோ லுகாமா டிசோன்ஹி, பிரிஜிடா சாண்டோஸ் மற்றும் லூயிசா வீகா

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G6PD) குறைபாடு உலகில் மிகவும் பொதுவான நொதிக் குறைபாடாகும். மிகவும் பொதுவான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மருந்துகள், நோய்த்தொற்றுகள், பிறந்த குழந்தை மஞ்சள் காமாலை மற்றும் ஹீமோலிடிக் அல்லாத ஸ்பெரோசைடிக் நாள்பட்ட இரத்த சோகை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய கடுமையான ஹீமோலிடிக் அனீமியா ஆகும். இந்த ஆய்வின் முக்கிய நோக்கம், அங்கோலாவின் லுவாண்டாவில் உள்ள ஒரு குழந்தை மருத்துவமனையில் 0 முதல் 14 வயது வரையிலான குழந்தைகளில் என்சைம் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும் G6PD இன் முக்கிய மரபணு மாறுபாடுகளின் அதிர்வெண்ணைத் தீர்மானிப்பதாகும். 2011 ஆம் ஆண்டு நவம்பர் மற்றும் டிசம்பர் மாதங்களுக்கு இடையில் டேவிட் பெர்னார்டினோ, லுவாண்டாவில் உள்ள குழந்தை மருத்துவமனை டேவிட் பெர்னார்டினோவில் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்ட 0 முதல் 14 வயது வரையிலான 0 முதல் 14 வயது வரையிலான மொத்தம் 194 குழந்தைகளை ஒரு குறுக்கு வெட்டு மற்றும் விளக்கமான பகுப்பாய்வு ஆய்வு உள்ளடக்கியது. G202A, A376G மற்றும் C563T பிறழ்வுகள் G6PD மரபணு தக்மான் ஆய்வுகள் மூலம் நிகழ்நேர PCR மூலம் தீர்மானிக்கப்பட்டது. ஊனமுற்ற A-/A- மரபணு வகை 10 சிறுமிகளில் (10.9%) கண்டறியப்பட்டது. சிறுவர்களில், 21 (20.6%) பேர் A- என்ற மரபணு வகையை வழங்கினர். அனைத்து மாதிரிகளையும் கருத்தில் கொண்டு, 22.4% வழக்குகளில் A- மாறுபாடு காணப்பட்டது. அங்கோலா மாதிரியில் மத்திய தரைக்கடல் பிறழ்வு கண்டறியப்படவில்லை. மேலும், மரபணு வகை மற்றும் இரத்த சோகை, ஊட்டச்சத்து நிலை மற்றும் சளி நிறம் ஆகியவற்றுக்கு இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லை. இருப்பினும், மஞ்சள் காமாலையுடன் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பு காணப்பட்டது. பெறப்பட்ட முடிவுகளின் அடிப்படையில், போதைப்பொருளால் தூண்டப்பட்ட இரத்த சோகை நிகழ்வுகளைத் தவிர்ப்பதற்காக, குறிப்பாக அங்கோலாவில் மிகவும் பரவலாக உள்ள மலேரியா சிகிச்சையில், அங்கோலான் மக்கள்தொகையில் ஊனமுற்ற மரபணு வகை உள்ளவர்களை அடையாளம் காண வேண்டிய அவசியம் உள்ளது.