ஜர்னல் ஆஃப் டேட்டா மைனிங் இன் ஜெனோமிக்ஸ் & புரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

ஒரு SNP வடிப்பானாக சாய்வு அதிகரிப்பு: உருவகப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் முடி உருவவியல் தரவைப் பயன்படுத்தி ஒரு மதிப்பீடு

Lubke GH, Laurin C, Walters R, Eriksson N, Hysi P, Spector TD, Montgomery GW, Martin NG, Medland SE மற்றும் Boomsma DI

பொதுவாக, ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் ஆய்வுகள் ஒவ்வொரு SNP யிலும் தனித்தனியாக ஒரு சேர்க்கை மரபணு மாதிரியைப் பயன்படுத்தி பினோடைப்பை பின்னடைவைக் கொண்டிருக்கும். பின்னடைவு, மேலாதிக்கம், SNP-SNP அல்லது SNP-சுற்றுச்சூழல் தொடர்புகளுக்கான புள்ளிவிவர மாதிரிகள் இருந்தாலும், சோதனைச் சுமை மரபணு அளவிலான தரவுகளுக்குச் சாத்தியமில்லாத அனைத்து விளைவுகளையும் மதிப்பீடு செய்கிறது. இரண்டு-படி அணுகுமுறையை நாங்கள் பரிந்துரைக்கிறோம், இதில் முதல் படியானது பல்வேறு வகையான SNP முக்கிய மற்றும் தொடர்பு விளைவுகளுக்கு உணர்திறன் கொண்ட வடிகட்டியைக் கொண்டுள்ளது. SNP களின் எண்ணிக்கையை கணிசமாகக் குறைப்பதே இதன் நோக்கமாகும், மேலும் குறிப்பிட்ட மாதிரியாக்கம் இரண்டாவது கட்டத்தில் சாத்தியமாகும். வடிப்பானாகப் பயன்படுத்தக்கூடிய “கிரேடியண்ட் பூஸ்டிங் மெஷின்” (ஜிபிஎம்) எனப்படும் புள்ளியியல் கற்றல் முறையின் மதிப்பீட்டை நாங்கள் வழங்குகிறோம். GBM க்கு ஒரு மரபணு மாதிரியின் முதன்மை விவரக்குறிப்பு தேவையில்லை, மேலும் அதிக எண்ணிக்கையிலான கோவாரியட்டுகளைச் சேர்க்க அனுமதிக்கிறது. பல GxE தொடர்புகளை ஆராய GBM பயன்படுத்தப்படலாம், இது GWAS இல் பயன்படுத்தப்படும் அளவுரு கட்டமைப்பிற்குள் சாத்தியமாகாது. GWAS இல் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் நிலையான சேர்க்கை பின்னடைவு மாதிரிக்கு சாதகமான நிலைமைகளின் கீழ் கூட GBM சிறப்பாகச் செயல்படும் என்பதையும், ஊடாடும் மாறிகளில் ஒன்று பூஜ்ஜிய முக்கிய விளைவைக் கொண்டிருந்தாலும், இடைவினை விளைவுகளைக் கண்டறிவதில் உணர்திறன் கொண்டது என்பதையும் ஒரு உருவகப்படுத்துதலில் காட்டுகிறோம். பிந்தையது GWAS இல் கண்டறியப்படாது. எங்கள் மதிப்பீடு முடி உருவவியல் தொடர்பான அனுபவ தரவுகளின் பகுப்பாய்வுடன் சேர்ந்துள்ளது. உயர்ந்த ரேங்க் பெற்ற SNPகளின் எண்ணிக்கையை அதிகரிப்பதன் மூலம் விளக்கப்பட்ட பினோடைபிக் மாறுபாட்டை நாங்கள் மதிப்பிடுகிறோம், மேலும் இரண்டு-படி அணுகுமுறையின் முதல் கட்டத்தில் 10K-20K SNPகளைத் தேர்ந்தெடுப்பது போதுமானது என்பதைக் காட்டுகிறோம்.