பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

மொத்த குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள் வீரியம் குறித்த ஆரம்ப எச்சரிக்கைகள்: மீண்டும் வலியுறுத்தல்

ஹிட் கிஷோர் கோஸ்வாமி*

மூளைக் கட்டி திசுக்களின் ஸ்குவாஷ்களில் மாறுபடும் அளவுகளில் சில குரோமாடின் புள்ளிகள் காணப்பட்டன. மெடுல்லோபிளாஸ்டோமா, எபெண்டிமோமா மற்றும் டியூபர்குலோமா மற்றும் ஹைப்பர் மற்றும் ஹைப்போப்ளோயிட் குரோமோசோம் எண்ணிக்கைகள் 1973 ஆம் ஆண்டு மீண்டும் நடந்தன. 1984 ஆம் ஆண்டு டிசம்பர் 2 ஆம் தேதி முதல் 3 ஆம் தேதி நள்ளிரவில் போபாலில் மெத்திலிசோசயனேட் வாயுவுக்கு ஆளான நபர்களின் மெட்டாபேஸ்களில் இதே போன்ற குரோமோசோமால் அம்சங்கள் மீண்டும் காணப்பட்டன. -1999 மற்றும் ஒப்பீட்டு மதிப்பீடுகள் குரோமோசோமால் சேதங்கள் SCE (சகோதரி குரோமாடிட் பரிமாற்றங்கள்) மற்றும் C மற்றும் G-பேண்டிங் மற்றும் ஃபுல்ஜென்ஸ் மற்றும் அசெட்டோ-ஓர்செயின் மூலம் 678 நபர்களின் மீது ஒரு டஜன் வகையான குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் மற்றும் வளர்ப்பு-லிம்போசைட்டுகள் மீது படிதல் செயல்முறைகள் மூலம் முயற்சி செய்யப்பட்டது, அதன் விவரங்கள் , முன்பே வெளியிடப்பட்டது. குரோமோசோம்களில் இருந்து வெளிப்படும் சில குரோமாடின் புள்ளிகளின் (மார்க்கர் புள்ளிகள் என பெயரிடப்பட்டது) முக்கியத்துவத்தை இந்த சிறு தாள் மீண்டும் வலியுறுத்துகிறது. இந்த குறிப்பான் புள்ளிகள் நியோபிளாஸ்டிக் மாற்றங்களின் நம்பகமான ஆரம்ப குறிகாட்டிகளாகத் தோன்றின. பல்வேறு வீரியம் மிக்கவை பற்றிய தொடர் ஆய்வுகளின் போது, ​​கிட்டத்தட்ட எல்லாவற்றிலும் இந்த குறிப்பான் புள்ளிகள் இருப்பதைப் பதிவு செய்துள்ளோம். ஸ்லைடுகளின் இந்தக் கணக்கீடு, பல்வேறு வீரியம், நோயியல் கோளாறுகள் மற்றும் புதிதாக கண்டுபிடிக்கப்பட்ட குரோமோசோம் நோய்க்குறிகள் (எ.கா. கிராஸ்டு ரெனல் எக்டோபியா வித் பெல்விக் லிபோமாடோசிஸ்; ஹெமிஹைபெர்டிராபி வித் மெலனோசிஸ் ஆஃப் இடோ போன்றவை) நோயாளிகளிடமிருந்து 40,000 க்கும் மேற்பட்ட மெட்டாபேஸ்களை கவனமாக ஆய்வு செய்தது. சுவாரஸ்யமாக, குறிப்பான் புள்ளிகளை வெளிப்படுத்துவதில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள் மட்டுமே ஈடுபட்டுள்ளன (குரோமோசோம்கள் 1, 2, 3, 5, 6, 8, 9, 11, 12, 13, 16, 17 மற்றும் Y). வெளிப்படையாக, குரோமோசோம்களிலிருந்து நகரக்கூடிய குரோமாடின் கட்டமைப்புகளின் மூலக்கூறு தேய்மானம் நியோபிளாஸ்டிக் மாற்றங்களைத் தூண்டுவதுடன் தொடர்புடையது என்று தோன்றுகிறது. "மார்க்கர் புள்ளிகளின்" தோற்றத்தில் குறிப்பிட்ட கவனம் செலுத்தப்பட்டது, அவை சாதாரணமாகத் தோன்றும் நபர்களில் காணப்பட்டன, ஆனால் பின்னர், 2 முதல் 6 வருட இடைவெளிக்குப் பிறகு, அவர்களில் சிலர் வீரியம் மிக்க அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தினர். 2 அல்லது 3 வருட இடைவெளிக்குப் பிறகு மீண்டும் விசாரணைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட நபர்களிடம் மட்டுமே இத்தகைய அவதானிப்புகள் சாத்தியமாகும். பிசிடி (முன்கூட்டிய சென்ட்ரோமெரிக் பிரிவுகள்) அக்ரோசென்ட்ரிக் அசோசியேஷன்கள், ஹைப்பர்ப்ளாய்டு செல்கள், இடமாற்றங்கள் மற்றும் மார்க்கர் புள்ளிகளுடன் நீக்குதல் போன்ற மொத்த குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் வளர்ப்பு லிம்போசைட்டுகளில் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளை உறுதியாக நிறுவுவதற்கு முன்னோடிகளாகத் தோன்றுகின்றன. வெளிப்படையாக, மார்க்கர் புள்ளிகளைத் தேடுவது மற்றும் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பத்தைச் சேர்ந்த நபர்(களின்) மெட்டாஃபேஸ்களில் இந்த மாறுபாடுகள் ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் முன்கணிப்பு அணுகுமுறைக்கு எச்சரிக்க மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாக இருக்கலாம். பல்வேறு குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளை உள்ளடக்கிய குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் உறுதியான நிறுவலைத் தெரிவிக்க மார்க்கர் புள்ளிகள் வெறுமனே "அலாரம்". இதையொட்டி, வேறு பல உட்செலுத்துதல் காரணிகள் காரணமாக, சில நபர்களில் உயிரணுக்கள் வீரியம் மிக்க உயிரணுக்களாக மாற்றப்படுகின்றன.