பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

அசாதாரண OCA வகை 4 ஆல் பாதிக்கப்பட்ட ஹங்கேரிய வம்சாவளியில் SLC45A2 மரபணுவில் இரண்டு நாவல் பிறழ்வுகளை அடையாளம் காணுதல்

டோத் எல், ஃபேபோஸ் பி, ஃபர்காஸ் கே, சுலாக் ஏ, டிரிபோல்ஸ்கி கே, ஸ்ஸெல் எம் மற்றும் நாகி என்

Oculocutaneous Albinism (OCA) என்பது மருத்துவ ரீதியாகவும் மரபணு ரீதியாகவும் பன்முகத்தன்மை கொண்ட நிறமி அசாதாரணங்களின் குழுவாகும். OCA வகை IV (OCA4, OMIM 606574) கரைப்பான் கேரியர் குடும்பம் 45, உறுப்பினர் 2 (SLC45A2) மரபணுவில் உள்ள ஹோமோசைகஸ் அல்லது கூட்டு ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வுகள் காரணமாக உருவாகிறது. இந்த மரபணு ஒரு சவ்வு-தொடர்புடைய போக்குவரத்து புரதத்தை குறியீடாக்குகிறது, இது டைரோசினேஸ் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துகிறது, இதனால் மெலனோசோமால் pH ஐ மாற்றுவதன் மூலம் மெலனின் உள்ளடக்கம் மற்றும் டைரோசினேஸில் தாமிரத்தை சேர்ப்பதை சீர்குலைக்கிறது. இரண்டு ஹங்கேரிய உடன்பிறப்புகள் வழக்கத்திற்கு மாறான OCA4 பினோடைப்பால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக இங்கே நாங்கள் தெரிவிக்கிறோம். SLC45A2 மரபணுவின் நேரடி வரிசைமுறையானது, இரு நோயாளிகளிடமும் இருந்த இரண்டு நாவல், ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வுகள், ஒரு மிஸ்சென்ஸ் (c.1226G/A p.Gly411Asp) மற்றும் ஒரு முட்டாள்தனம் (c.1459C/T p.Gln437X) ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தியது. கூட்டு பன்முகத்தன்மை. அடையாளம் காணப்பட்ட நாவல் பிறழ்வுகள் புரதத்தின் டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் டொமைன்களை பாதிக்கின்றன, அவை போக்குவரத்து செயல்பாட்டை பாதிக்கக்கூடும் என்பதைக் குறிக்கிறது, இதன் விளைவாக மெலனோசோமால் pH மற்றும் டைரோசினேஸ் செயல்பாடு இரண்டிலும் குறைகிறது. அசாதாரண OCA4 பினோடைப்பைப் புகாரளிப்பதன் மூலமும் SLC45A2 மரபணுவின் பிறழ்வு நிறமாலையை விரிவுபடுத்துவதன் மூலமும் OCA4 இன் மரபணு பின்னணிக்கு எங்கள் ஆய்வு புதிய நுண்ணறிவுகளை வழங்குகிறது.