இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

காரணி X மரபணுவில் இரண்டு நாவல் பிறழ்வுகளை அடையாளம் காணுதல்; தொடர்பில்லாத பாலஸ்தீனிய காரணி X குறைபாடுள்ள நோயாளிகளில் ஒரு 5' டோனர் ஸ்ப்லைஸ்-சைட் பிறழ்வு (IVS1+1G?T) மற்றும் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வு (Asp413Asn G>T)

ரிஹாம் ஸ்மூம், இமாத் அபுஷ்கெடிம் மற்றும் ஹிஷாம் டார்விஷ்

காரணி X குறைபாடு என்பது 1: 1,000,000 என மதிப்பிடப்பட்ட ஒரு அரிய ஆட்டோசோமால் நோயாகும். இது காரணி எக்ஸ் குறைப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது புரோத்ராம்பினை த்ரோம்பினாக மாற்றுவதற்குப் பொறுப்பான புரோத்ரோம்பினேஸ் வளாகத்தின் இன்றியமையாத அங்கமாகும். பாலஸ்தீனிய காரணி X குறைபாடுள்ள நோயாளிகளில் காரணி X மரபணுவில் உள்ள மூலக்கூறு குறைபாடுகளைக் கண்டறிவதே ஆய்வின் நோக்கமாகும். ஒன்பது தொடர்பில்லாத பாலஸ்தீனிய நோயாளிகள் த்ரோம்பின் நேரம் [PT], செயல்படுத்தப்பட்ட பகுதி த்ரோம்போபிளாஸ்டின் நேரம் [APTT] மற்றும் பிளாஸ்மா காரணி X அளவுகள் மூலம் அடையாளம் காணப்பட்டனர். எக்ஸான்/இன்ட்ரான் பார்டர் மற்றும் ப்ரோமோட்டர் பகுதிகள் உட்பட அனைத்து எக்ஸான்களும் PCR பெருக்கப்பட்டது, சுத்திகரிக்கப்பட்டது, வரிசைப்படுத்தப்பட்டது மற்றும் சாதாரண காரணி X மரபணுவுடன் ஒப்பிடப்பட்டது. IVS1+1ஜி இரண்டாவது நாவல் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வு Asp413Asn G>T, இது புரதக் கட்டமைப்பை வெளிப்படையாக சிதைத்து அதன் வினையூக்கச் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது என்பது ஒரு நோயாளியின் குடும்பத்தில் கண்டறியப்பட்டது. ஆறு நோயாளிகள் முன்னர் அடையாளம் காணப்பட்ட c358 delG நீக்குதல் பிறழ்வின் ஒரே மாதிரியானவை என்பதை நிரூபித்துள்ளனர், இது நமது மக்கள்தொகைக்கு குறிப்பிட்டதாகத் தோன்றும் கடுமையான துண்டிக்கப்பட்ட புரதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. கடுமையான c358 delG நீக்குதல் பிறழ்வால் பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு நோயாளிகளில் ஒரு மிதமான ஹீட்டோரோசைகஸ் பிறழ்வு Ser105thr G>C கண்டறியப்பட்டது.