நீரிழிவு வழக்கு அறிக்கைகள்

சுருக்கம்

HNF1A மரபணு மாற்றம் (c.811del, p.Arg271Glyfs) இளம் வயதினரின் நீரிழிவு நோயின் முதிர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது 3: ஒரு இந்திய நோயாளியின் ஒரு வழக்கு ஆய்வு

நீலிமா சித்தூரி*, சதீஷ் சுங்கரா, சந்தியா கிரண் பெம்மாசானி, அனுராதா ஆச்சார்யா

பின்னணி: முதிர்ச்சி-ஆன்செட் டயபடீஸ் ஆஃப் தி யங் (MODY), இளமைப் பருவத்தில் உருவாகும் அரிய வகை நீரிழிவு நோய், 5%க்கும் குறைவாகவே பரவுவதாகக் கருதப்படுகிறது. MODY இன் நிர்வாகத்திற்கான சிறந்த நடைமுறை, மரபணு சோதனை மூலம் அதன் வகையை அடையாளம் காண்பதாகும். இந்த கட்டுரை நீரிழிவு நோயின் மரபணு காரணத்தை அடையாளம் காண ஒரு வழக்கு ஆய்வை முன்வைக்கிறது.

வழக்கு வரலாறு: வழங்கப்பட்ட வழக்கு நீரிழிவு நோயின் வலுவான குடும்ப வரலாற்றுடன் 17 வயதில் நீரிழிவு நோயால் கண்டறியப்பட்டது. அதிக சீரற்ற இரத்த சர்க்கரை அளவுகள் (200 mg/dL முதல் 300 mg/ dL) மற்றும் HbA1c (9.2%) ஆகியவற்றுடன் தனிநபர் இன்சுலின் (12 அலகுகள்) பயன்படுத்தப்பட்டார். முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் HNF1A மரபணுவில் (chr12: 121432062, c.811del, p.Arg271Glyfs) அறியப்பட்ட நோய்க்கிருமி மாறுபாடு இருப்பதைக் காட்டுகிறது , இது MODY3 க்குக் காரணமாகும். பாதிக்கப்படாத பிற குடும்ப உறுப்பினர்கள் சாங்கர் வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி மாறுபாட்டிற்காகத் திரையிடப்பட்டனர், ஆனால் முடிவுகள் எதிர்மறையாக இருந்தன. இந்த நோயுடன் இந்த மாறுபாட்டின் தொடர்பு இந்திய மக்கள்தொகையில் முதல் முறையாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது.

முடிவு: சல்போனிலூரியா சிகிச்சை போன்ற சரியான மருத்துவ கவனிப்புடன் இரத்த சர்க்கரை அளவைக் கட்டுக்குள் கொண்டு வரலாம், இறுதியில் வலிமிகுந்த இன்சுலின் மருந்தை நிறுத்தலாம். நீரிழிவு நோயின் துல்லியமான நோயறிதல் மற்றும் முன்கணிப்புக்கு, நோய்க்கான மரபணு காரணத்தை அடையாளம் காண்பது முக்கியம். நீரிழிவு நோய்க்கான சரியான சிகிச்சை மற்றும் நிர்வாகத்தில் மரபணு சோதனையின் முக்கிய பங்கை இந்த வழக்கு நிரூபிக்கிறது.