உயிர் வேதியியல் & பகுப்பாய்வு உயிர்வேதியியல்

சுருக்கம்

HSN-I இல் உள்ள V144D SPTLC1 பிறழ்வுகளுக்கு குறிப்பிட்ட தனித்துவமான வெளிப்பாடு மாற்றங்களுடன் ER தொடர்புடைய புரதங்களை தனிமைப்படுத்துதல் மற்றும் அடையாளம் காணுதல்

ஸ்காட் இ ஸ்டிம்ப்சன், அன்டோனியோ லாடோ, ஜென்ஸ் ஆர் கூர்சென் மற்றும் சைமன் ஜே மியர்ஸ்

பல நரம்பியல் சீர்குலைவுகளில் அச்சுச் சிதைவு இறுதி பொதுவான பாதையாகும். பரம்பரை உணர்திறன் நரம்பியல் (HSN) என்பது உணர்ச்சி நியூரான்களை உள்ளடக்கிய நரம்பியல் குழுவாகும். மிகவும் பொதுவான துணை வகை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை உணர்ச்சி நரம்பியல் வகை I (HSN-I) ஆகும். வாழ்க்கையின் இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது தசாப்தத்திற்கு இடையில் மருத்துவ அறிகுறிகளின் தொடக்கத்துடன் டார்சல் ரூட் கேங்க்லியன் (டிஆர்ஜி) நியூரானின் முற்போக்கான சிதைவு HSN-I ஐ வகைப்படுத்துகிறது. செரின் பால்மிட்டோல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (SPT) நீண்ட சங்கிலி துணைக்குழு 1 (SPTLC1) மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் HSN-I ஐ ஏற்படுத்துகின்றன. எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம் (ER) என்பது SPTLC1 புரதத்தைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு மாறும் உறுப்பு ஆகும். அல்ட்ரா ஸ்ட்ரக்சுரல் பகுப்பாய்வானது, HSN-I பிறழ்ந்த செல்களில் உள்ள ER செயலிழந்த மைட்டோகாண்ட்ரியாவைச் சுற்றிக் கொண்டு அவற்றை பெரிநியூக்ளியஸுடன் இணைக்கிறது. SPTLC1 இன் V144D விகாரியானது ER க்குள் உள்ள புரதங்களின் தொகுப்பின் வெளிப்பாட்டை மாற்றுகிறது மற்றும் அதனுடன் தொடர்பு கொள்ளக்கூடிய சாத்தியம் உள்ளது என்பதை இந்த விசாரணை நிறுவுகிறது. HSN-I நோயாளிகளிடமிருந்து ER புரத லைசேட்டுகளைப் பயன்படுத்துதல் மற்றும் லிம்போபிளாஸ்ட்களைக் கட்டுப்படுத்துதல்: ஐந்து புரதங்களின் ஒழுங்குமுறை மாற்றத்தை நாங்கள் கண்டறிந்துள்ளோம்; Hypoxia Up regulated Protein 1: Chloride intracellular channel protein 1: Ubiqutin-40s Ribosomal protein S27a: Coactosin மற்றும் Ig Kappa chain C. இந்த புரதங்களின் வெளிப்பாடு மற்றும் ஒழுங்குபடுத்துதல் ER மற்றும் 'dying back' செயல்முறைக்கு இடையே ஒரு தொடர்பை ஏற்படுத்த உதவும். டிஆர்ஜி நியூரான்.