பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

லெபர் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல்: கிழக்கு கனடாவில் காட்சி முன்கணிப்பு மற்றும் அமைப்பு சார்ந்த சங்கங்கள்

Guillaume Chabot, Jacinthe Rouleau, Ahmed Zaki Anwar El-Haffaf, Luis Hum Berto Ospina

லெபர் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் (LHON) என்பது ஒரு மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயாகும், இது இருதரப்பு, தொடர் மற்றும் வலியற்ற மையப் பார்வை இழப்பாகக் காணப்படுகிறது. சுமார் 90% வழக்குகள் 3 பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன: m.11778G>A (MT-ND4) (52-92% வழக்குகள்), m.14484T>C (MT-ND6) (3-19% வழக்குகள்) மற்றும் m.3460G>A (MT-ND1) (1-33% வழக்குகள்). காட்சி மீட்பு சம்பந்தப்பட்ட பிறழ்வு வகையால் பாதிக்கப்படுகிறது. LHON இதய மற்றும் நரம்பியல் வெளிப்பாடுகளுடன் தொடர்புடையது. M.14484T>C (MT-ND6) உலகளவில் 15% முதல் 25% வழக்குகளில் மட்டுமே காணப்படுகிறது, ஆனால் பிரெஞ்சு கனடியன் சந்ததியினரின் LHON இன் அனைத்து வழக்குகளிலும் 86% பொறுப்பு. இந்த பின்னோக்கி ஆய்வின் குறிக்கோள், மருத்துவ கண் மற்றும் அமைப்பு ரீதியான வெளிப்பாடுகள் மற்றும் கிழக்கு கனடாவில் இருந்து LHON நோயாளிகளின் காட்சி முன்கணிப்பு ஆகியவற்றை விவரிப்பதாகும். இரண்டு மாண்ட்ரீல் மருத்துவமனைகளில் நோயாளியின் கோப்புகள் மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. LHONக்கான நேர்மறை மாற்றத்துடன் 23 நோயாளிகளின் கோப்புகளைக் கண்டறிந்துள்ளோம். 87.0% பேர் m.14484T>C (MT-ND6) மற்றும் 13.0% பேர் m.11778G>A (MT-ND4) ஐக் கொண்டிருந்தனர். எங்கள் நோயாளிகளிடம் m.3460G>A (MT-ND1) வழக்கு எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. மீ.14484T>C (MT-ND6) இல் 23.7% மற்றும் m.11778G>A (MT-ND4) இல் 33.3% இல் காட்சி மீட்பு ஏற்பட்டது. இறுதி பார்வைக் கூர்மை 20/20 முதல் ஒளி உணர்தல் வரை மாறுபடும். இருதய மற்றும் நரம்பியல் இயல்புகள் இரண்டும் கண்டறியப்பட்டன. எங்கள் ஆய்வு m.14484T>C (MT-ND6) என்பது கியூபெக் மாகாணத்தில் மிகவும் பரவலாக உள்ளது, பெரும்பாலும் பிரெஞ்சு கனடியர்கள் வசிக்கின்றனர். இந்த நோயாளிகளை இருதய மற்றும் நரம்பியல் நோய்களுக்காக விசாரிப்பது முக்கியம், ஏனெனில் இவை இரண்டும் எங்கள் நோயாளிகளிடம் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.