பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஹீமோகுளோபின் பார்ட்ஸ் ஹைட்ராப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸ் என்ற இரண்டு தவறவிடப்பட்ட மகப்பேறு நிகழ்வுகளில் இருந்து கற்றுக்கொண்ட பாடங்கள், நாடு தழுவிய ஸ்கிரீனிங் திட்டம் இருந்தபோதிலும், இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள் வரை

Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA மற்றும் Chen M

ஹீமோகுளோபின் (Hb) பார்ட்டின் ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸ் என்பது ஆல்பா-தலசீமியாவின் மிகக் கடுமையான வடிவமாகும் மற்றும் அதிக இறப்பு விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது. இது நான்கு α-குளோபின் மரபணுக்களையும் நீக்குவதால் ஏற்படுகிறது, இது α-குளோபினில் கடுமையான குறைபாடு மற்றும் γ-குளோபின் டெட்ராமர்களின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக திசு ஆக்சிஜன் விநியோகம் பயனற்றது. இந்தக் கோளாறிற்கான தற்போதைய முன்கூட்டிய அல்லது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங் கொள்கைகள் விரிவானவை, ஆனால் Hb பார்ட் நோயுடன் கூடிய அனைத்து கர்ப்பங்களையும் ஹைட்ரோப்கள் வெளிப்படுவதற்கு முன்பே கண்டறிய முடியாது. ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸ் ஏற்பட்ட பிறகு இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள் வரை Hb பார்ட் நோயுடன் இரண்டு நிகழ்வுகள் கண்டறியப்படுவதை நாங்கள் இங்கு தெரிவிக்கிறோம். நாடு தழுவிய ஸ்கிரீனிங் திட்டம் இருந்தாலும், இந்த நன்கு வகைப்படுத்தப்பட்ட நிலையின் (ஆல்ஃபா-தலசீமியா) முக்கியத்துவம் மீண்டும் வலியுறுத்தப்பட வேண்டும் என்பதை இந்த நிகழ்வுகள் மருத்துவர்களுக்கு நினைவூட்டுகின்றன. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங்கின் தற்போதைய நிலை மற்றும் ஆல்பா-தலசீமியா நோய் கண்டறிதலையும் நாங்கள் மதிப்பாய்வு செய்கிறோம்.