இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

உயிருக்கு ஆபத்தான ரத்தக்கசிவு மற்றும் கடுமையான பல உள்ளார்ந்த பாதை காரணிகள் குறைபாடு : மரபணு, ஆய்வக பகுப்பாய்வு மற்றும் இலக்கிய ஆய்வு

சூ யே, க்ஸுஹாங் சோ, சூ ஜாங்

உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்தக்கசிவு மற்றும் பல உறுப்பு செயலிழப்பு போன்ற கடுமையான பல உறைதல் காரணிகள் குறைபாட்டின் விளைவாக மருத்துவ நடைமுறையில் மிகவும் தீர்க்க முடியாதவை. 30 வயதுடைய ஆண் நோயாளிக்கு கடுமையான ஹீமோபிலியா பி (HB) உயர்-டைட்டர் இன்ஹிபிட்டரின் விளைவாக கட்டுப்பாடற்ற ரத்தக்கசிவு காரணமாக வயிற்றுப் பெருக்கம், அதிர்ச்சி, ஹைபோக்ஸியா, யுரேமியா மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகியவை காணப்பட்டன. ஆய்வக விசாரணையில் அவரது உள்ளார்ந்த பாதை காரணி அளவுகள் 1% க்கும் குறைவாக இருப்பதைக் காட்டியது. எஃப் மற்றும் எஃப்? அவர் உறைதல் காரணி கூடுதல், மாற்று பாதை காரணி நிர்வாகம், தீவிர சிகிச்சை ஆதரவுடன் நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சை மூலம் மீட்கப்பட்டார். தடுப்பானை ஒழிப்பதன் மூலம், அவரது F² அளவு மட்டுமே 1% க்கும் குறைவாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. ஃபா மரபணு வரிசைமுறை மற்றும் வம்சாவளி பகுப்பாய்வு, நோயாளி எஃப் மரபணுவில் எக்ஸான் 2/3 நீக்குதலின் ஹோமோசைகோட் என்றும், அவரது தாயார் அதன் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர் என்றும் வெளிப்படுத்தினர். ஆய்வக முடிவுகளின் விளக்கத்தில் குறுக்கிடும் காரணிகள், அவரது கடுமையான எச்.பி.க்கு அடிப்படையான மூலக்கூறு நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் மற்றும் தடுப்பான் வளர்ச்சிக்கு அவர் எளிதில் பாதிக்கப்படுவதற்கான காரணிகள் ஆகியவை விவாதிக்கப்பட்டன. இந்த வழக்கில் வெற்றிகரமான சிகிச்சை அனுபவம், உயர்-டைட்டர் தடுப்பான்களுடன் கூடிய கடுமையான HB காரணமாக, பயனற்ற இரத்தப்போக்கு உள்ள வழக்குகளின் காப்பு சிகிச்சையிலும் சில நுண்ணறிவைக் கொடுக்க முடியும்.