பால் எல் வூட் மற்றும் நான்சி இ பிரேவர்மேன்
குறிக்கோள்கள்: பிளாஸ்மாலோஜன்களின் அளவுகளில் குறைவு, பெராக்ஸிசோமல் செயல்பாட்டின் மரபணுக் கோளாறான ரைசோமெலிக் காண்ட்ரோடிஸ்ப்ளாசியா வகை 1 (RCDP1) இல் தொடர்ந்து நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், ஆழமான லிப்பிடோமிக்ஸ் பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படவில்லை. அத்தகைய பகுப்பாய்வை நாங்கள் மேற்கொண்டோம். ஆய்வு வடிவமைப்பு: RCDP1 நோயாளிகளிடமிருந்து பிளாஸ்மா மற்றும் லிம்போபிளாஸ்ட்களின் உயர் தெளிவுத்திறன் கொண்ட மாஸ் ஸ்பெக்ட்ரோமெட்ரிக் ஷாட்கன் லிப்பிடோமிக்ஸ் பகுப்பாய்வுகளை நாங்கள் செய்தோம். முடிவுகள்: RCDP1 நோயாளிகளிடமிருந்து பிளாஸ்மா மற்றும் லிம்போபிளாஸ்ட்களில் உள்ள பாஸ்பாடிடைல்கிளிசரால் அளவுகள் குறைவதை நாங்கள் முதன்முறையாகப் புகாரளிக்கிறோம். பிளாஸ்மா மற்றும் லிம்போபிளாஸ்ட்களில் பாஸ்பாடிடைலினோசிட்டால் மற்றும் பாஸ்பாடிடைல்செரின் அளவுகளும் மாறாமல் இருந்தன. இந்த தரவு பாஸ்பாடிடைல்கிளிசரோலின் குறைவுகள் அதிகரித்த கேடபாலிசம் காரணமாக இருக்கலாம், ஒருவேளை குறைபாடுள்ள பிளாஸ்மாலோஜென் அளவை மீட்டெடுப்பதற்கான தோல்வியுற்ற செல்லுலார் முயற்சிகளில் இருக்கலாம். செயலிழந்த பெராக்சிசோம்களைத் தவிர்க்கும் ஈதர் லிப்பிட் பிளாஸ்மாலோஜென் முன்னோடிகளுடன் RCDP1 லிம்போபிளாஸ்ட்களை கூடுதலாக வழங்குவதன் மூலம் இந்த முடிவு மேலும் ஆதரிக்கப்பட்டது. இந்த முன்னோடிகள் கட்டுப்பாட்டில் உள்ள பிளாஸ்மாலோஜன்களின் செல்லுலார் அளவுகள் மற்றும் RCDP1 லிம்போபிளாஸ்ட்களை அதிகரித்தன. முடிவுகள்: ஒட்டுமொத்தமாக, பிளாஸ்மாலோஜன் பற்றாக்குறையால் வகைப்படுத்தப்படும் பெராக்ஸிசோமால் கோளாறு, ஆர்சிடிபி1, பாஸ்பாடிடைல்கிளிசரால் அளவுகளில் குறைவைக் கொண்டுள்ளது, இதனால் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடு மற்றும் நுரையீரல் சர்பாக்டான்ட் தொகுப்பையும் சமரசம் செய்கிறது. சர்பாக்டான்ட்டில் பிஎஃப் பாஸ்பாடிடைல்கிளிசரால்களின் பங்கைக் கருத்தில் கொண்டு, இந்த புதிய தரவு RCDP குழந்தைகளில் கடுமையான சுவாச சமரசத்தை விளக்குகிறது மற்றும் இந்த நோயாளிகளுக்கு மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்புக்கான புதிய அளவுருவை சேர்க்கலாம்.