பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

பிரேசிலிய மெலனோமா- வாய்ப்புள்ள நோயாளிகளில் ஜெர்ம்லைன் TERT மற்றும் MITF பிறழ்வுகளின் குறைந்த அதிர்வெண்

Pramio DT, Aguiar T, Araujo ESSD, Moredo LF, Sá BCSD, Achatz MIW, Duprat JP, Rosenberg C, Carraro MD மற்றும் Krepischi ACV

சமீபத்திய ஆய்வுகள் MITF மரபணு மற்றும் மெலனோமா குடும்பங்களில் TERT மரபணுவின் ஊக்குவிப்பாளரைப் பாதிக்கும் அரிய கிருமி பிறழ்வுகளைப் புகாரளித்துள்ளன. 48 நோயாளிகளின் தொடரில் (குடும்ப மெலனோமா அல்லது பல மெலனோமாக்கள்) இந்த அரிய ஊடுருவல் பிறழ்வுகளின் பரவலை இங்கே பார்த்தோம், அவை அனைத்தும் CDKN2A மற்றும் CDK4 பிறழ்வுகளுக்கு எதிர்மறையானவை. E318K MITF மாறுபாட்டின் ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியராக இருந்த பல மெலனோமா நோயாளியில் ஒற்றை பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டது. இருப்பினும், இந்த மாறுபாடு 125 கட்டுப்பாடுகளில் 1 இல் கண்டறியப்பட்டது. மெலனோமா பாதிப்புக்குள்ளான நோயாளிகளின் இந்த பிரேசிலிய குழுவில் MITF மற்றும் TERT பிறழ்வுகளின் குறைந்த அதிர்வெண்களை இந்த ஆரம்ப தரவு சுட்டிக்காட்டுகிறது.