மருத்துவ மற்றும் மருத்துவ உயிர்வேதியியல்

சுருக்கம்

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா கொண்ட வயதுவந்த நோயாளிகளில் குறைந்த சீரம் கொலஸ்ட்ரால் செறிவு- ஒரு மைய அனுபவம்

கரோலினா எம் ஸ்டெபியன்1 மற்றும் கிறிஸ் ஜே ஹென்ட்ரிக்ஸ்

அறிமுகம்: ஃபெனிலோகெட்டோனூரியா என்பது ஃபைனிலாலனைன் (Phe) ஹைட்ராக்சிலேஸ் நொதியின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு அரிய வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். இயற்கை புரதங்களின் உட்கொள்ளல் குறைக்கப்பட்டது பிளாஸ்மா Phe செறிவை மேம்படுத்த உதவுகிறது. உயர் பிளாஸ்மா Phe நிலை மற்றும் கொலஸ்ட்ரால் தொகுப்பைத் தடுப்பது ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவு முன்னர் காணப்பட்டது, ஆனால் வழிமுறைகள் தெளிவாக இல்லை. குறைந்த எல்டிஎல்-கொலஸ்ட்ரால் செறிவுகள் குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவ PKU நோயாளிகளில் காணப்பட்டன, ஆனால் பெரியவர்களில் இல்லை. இந்த நிலையில் உள்ள வயது வந்த நோயாளிகளுக்கு லிப்பிட் சுயவிவரத்தை வழங்கும் முதல் தாள் இதுவாகும். முறைகள்: PKU உடைய வயது வந்த நோயாளிகளுக்கு லிப்பிட் சுயவிவரம் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. Phe மற்றும் நான்கு விளைவுகளுக்கு இடையிலான தொடர்புகளை நாங்கள் ஆய்வு செய்தோம்: மொத்த கொழுப்பு, LDL-கொலஸ்ட்ரால், HDL-கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகள். குழப்பமான காரணிகள் (முன்கணிப்பாளர்கள்) கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட்டன: உடல் நிறை குறியீட்டெண் (பிஎம்ஐ), வயது மற்றும் பாலினம். பல நேரியல் பின்னடைவைப் பயன்படுத்தி புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. முடிவுகள்: 176 வயது வந்த நோயாளிகளில் 91 பேர் பெண்கள் (52%). சராசரி வயது 32 ± 10.7 ஆண்டுகள். 82 நோயாளிகள் (46%) கடுமையான PKU உணவில் இருந்தனர். சராசரி Phe என்பது 1017 ± 440 μmol/L ஆகும். சராசரி மொத்த கொழுப்பு 4.33 ± 0.94 mmol/L, LDL-கொலஸ்ட்ரால் 2.48 ± 0.8 mmol/L, HDL-கொலஸ்ட்ரால் 1.2 ± 0.34 mmol/L, ட்ரைகிளிசரைடுகள் 1.6 ± 0.9 mmol/L. PKU உடைய வயதுவந்த நோயாளிகளின் எங்கள் குழுவில் Phe செறிவு மற்றும் லிப்பிட் சுயவிவரத்திற்கு இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லை. எங்கள் குழுவில் இருதய நிகழ்வுகள் எதுவும் ஆவணப்படுத்தப்படவில்லை. முடிவுகள்: முடிவில், ஆரோக்கியமான மக்கள்தொகையுடன் ஒப்பிடும்போது மொத்த கொழுப்பு, எல்டிஎல்-கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகளின் செறிவுகள் கணிசமாகக் குறைவாக இருப்பதாக ஆய்வின் முடிவுகள் காட்டுகின்றன, இது அவர்களின் குறைக்கப்பட்ட இருதய ஆபத்தை அளிக்கும். Phe செறிவைப் பொருட்படுத்தாமல் லிப்பிட் சுயவிவரம் குறைவாகவே இருந்தது.