வாஸ்குலர் மெடிசின் & அறுவை சிகிச்சை இதழ்

சுருக்கம்

12-லீட் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம்களின் மெஷின் கற்றல் அடையாளம் காணப்பட்ட பரம்பரை ஆபத்து மற்றும் ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷனுக்கு பாதிப்பு

அவதார் சிங்

12-லீட் ஈசிஜி அலைவடிவங்களுக்குப் பயன்படுத்தப்படும் செயற்கை நுண்ணறிவு (AI) மாதிரிகள், பரம்பரை மற்றும் நோயியல் அரித்மியாவான ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷனை (AF) கணிக்க முடியும். ECGAI அடிப்படையிலான இடர் மதிப்பீடு ஒரு மரபணு அடிப்படையைக் கொண்டிருக்கலாம் என்று நாங்கள் அனுமானித்தோம். ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன் இல்லாமல் 39,986 UK பயோ பேங்க் பங்கேற்பாளர்களிடமிருந்து ECG களில் ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷனைக் கணிக்க ECGAI மாதிரியைப் பயன்படுத்தினோம். அடுத்து, கணிக்கப்பட்ட ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன் அபாயத்தின் ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் ஆய்வை (GWAS) செய்தோம். மூன்று சமிக்ஞைகள் (P <5E8) நிறுவப்பட்ட AF உணர்திறன் லோகியில் சர்கோமர் மரபணு TTN மற்றும் சோடியம் சேனல் மரபணுக்கள் SCN5A மற்றும் SCN10A ஆகியவற்றால் குறிக்கப்பட்டது. VGLL2 மற்றும் EXT1 மரபணுக்களுக்கு அருகில் இரண்டு புதிய இடங்களையும் நாங்கள் கண்டறிந்தோம். இதற்கு நேர்மாறாக, மருத்துவ மாறி மாதிரிகளிலிருந்து GWAS ஆபத்து மதிப்பீட்டின் வெவ்வேறு மரபணு சுயவிவரங்களை வெளிப்படுத்தியது. EKGAI மாதிரியிலிருந்து கணிக்கப்பட்ட AF ஆபத்து, சர்கோமர், அயன் சேனல்கள் மற்றும் ஏறுவரிசைப் பாதைகளை பரிந்துரைக்கும் மரபணு மாறுபாட்டால் பாதிக்கப்படுகிறது. ECGAI மாதிரியானது குறிப்பிட்ட உயிரியல் பாதைகள் மூலம் நோய் அபாயத்தில் உள்ள நபர்களை அடையாளம் காண முடியும்.