உயிர் வேதியியல் & பகுப்பாய்வு உயிர்வேதியியல்

சுருக்கம்

ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவின் மேலாண்மை

பீட்டர்கிரிஸ் ஒக்பாலா*, சாண்ட்ரா ஒக்பாலா

அமெரிக்கர்களைப் பாதிக்கும் அமினோ அமிலக் குறைபாடு நோய்களில் ஃபீனில்கெட்டோனூரியாவும் ஒன்றாகும். Phenylketonuria என்பது ஒரு பரம்பரை அமினோ அமிலக் குறைபாடு நோயாகும், இது இரத்தத்தில் புரதங்களின் கட்டுமானத் தொகுதியான ஃபைனிலாலனைன் அளவை அதிகரிக்கிறது. 10,000 அல்லது 15,000 பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படும் இந்த நிலை அமெரிக்காவில் பரவலாக உள்ளது. ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா கொண்ட நபர்கள் மனநல கோளாறுகள், அறிவுசார் இயலாமை, அதிவேகத்தன்மை, நடத்தை பிரச்சினைகள், அரிக்கும் தோலழற்சி மற்றும் நரம்பியல் சிக்கல்களை அனுபவிக்கின்றனர். ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா கொண்ட நபர்களில் கணிசமான சதவீதத்தினர் அமெரிக்காவில் சான்று அடிப்படையிலான கவனிப்பைப் பெறுவதில்லை. ஃபைனில்கெட்டோனூரியா கொண்ட நபர்கள் விரிவான சிகிச்சையை முடிக்கத் தவறியதற்காக நரம்பியல் அறிகுறிகள், மீண்டும் மீண்டும் தலைவலி, நடுக்கம் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களை அனுபவிக்கின்றனர். ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் நிர்வாகத்தை மேம்படுத்துவதற்கும், ஃபீனில்கெட்டோனூரியா நோயாளிகளிடையே பாதகமான அறிகுறிகளைக் குறைப்பதற்கும் ஆதார அடிப்படையிலான சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு முறைகள் பற்றிய விரிவான தகவல்களை வழங்குவதை இந்த ஆராய்ச்சி நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ஆய்வை முடிப்பதில், ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் மருந்தியல் மற்றும் மருந்தியல் அல்லாத சிகிச்சை முறைகள் பற்றிய துல்லியமான மற்றும் விரிவான தகவல்களுடன் ஒன்பது சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட கட்டுரைகளை உள்ளடக்கிய இரண்டாம் நிலை ஆராய்ச்சியை அறிஞர்கள் மேற்கொண்டனர். என்சைம் தெரபி, பெரிய நியூட்ரல் அமினோ அமிலங்கள், சப்ரோப்டெரின் தெரபி, டயட்டரி தெரபி, ஊட்டச்சத்து கல்வி மற்றும் உளவியல் ஆதரவு ஆகியவை பல்வேறு நோயாளிகளிடையே ஃபீனில்கெட்டோனூரியாவை நிர்வகிப்பதற்கு அவசியம் என்று ஆராய்ச்சி வெளிப்படுத்தியது. மறுபுறம், ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் மருந்தியல் மற்றும் மருந்து அல்லாத சிகிச்சை முறைகளின் பக்க விளைவுகள் பற்றிய விரிவான தகவல்களை அறிஞர்கள் வழங்கவில்லை என்று ஆராய்ச்சி கண்டறிந்துள்ளது. ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவை நிர்வகிக்க மருத்துவர்கள் சான்று அடிப்படையிலான மருந்தியல் மற்றும் மருந்து அல்லாத சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்த வேண்டும் என்று அறிஞர்கள் எதிர்பார்க்கிறார்கள்.