Xuezheng Li மற்றும் Zhiyong Zhao
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் வெளிப்படும் பிறவி பிறப்பு குறைபாடுகள் ஆரம்பகால கரு வளர்ச்சியின் போது உருவாகின்றன. பிறப்பு குறைபாடுகளைத் தடுப்பதற்கான இலக்கு மற்றும் தனிப்பட்ட தலையீடுகளுக்கு, ஆபத்து மற்றும் வளர்ச்சி அசாதாரணங்களின் அறிகுறிகளை முன்கூட்டியே கண்டறிதல் தேவைப்படுகிறது. கட்டமைப்பு முரண்பாடுகளின் தற்போதைய நோயறிதல் பெரும்பாலும் அல்ட்ராசோனோகிராஃபியை நம்பியுள்ளது, இது கருவில் உருவான பிறகு மட்டுமே அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய முடியும். தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள உயிர் மூலக்கூறுகள், முக்கியமாக புரதங்கள், கருவின் முரண்பாடுகளின் குறிகாட்டிகளாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன; இருப்பினும், அவை கருவில் குறைபாடுகளைக் கண்டறிவதற்கான போதுமான உணர்திறனைக் கொண்டிருக்கவில்லை. சமீபத்தில், செல் இல்லாத மைக்ரோஆர்என்ஏக்கள் (மைஆர்என்ஏக்கள்) இரத்தத்தில் கண்டறியப்பட்டு நோய்களுக்கான பயோமார்க்ஸர்களாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளன. தாய்வழி பிளாஸ்மாவில் சில மைஆர்என்ஏக்களின் வெளிப்பாடு குழந்தைகளின் பிறப்பு குறைபாடுகளுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டுள்ளது. அவற்றின் நம்பகத்தன்மை மற்றும் உணர்திறன் சரிபார்க்கப்பட வேண்டும் என்றாலும், மைஆர்என்ஏக்கள், பெருக்கப்படலாம் மற்றும் வரிசைப்படுத்தப்படலாம், அவை ஆரம்பகால கரு டிஸ்மார்போஜெனீசிஸுக்கு உணர்திறன் மற்றும் குறிப்பிட்ட உயிரியக்க குறிப்பான்கள் ஆகும்.