பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஜெர்ஸ்ட்மேன்-ஸ்ட்ராஸ்லர்-ஷீங்கர் நோய் மற்றும் க்ரூட்ஸ்ஃபீல்ட்-ஜாகோப் நோய்க்கான மூலக்கூறு மரபியல்

பாவெல் பி லிபர்ஸ்கி மற்றும் விட்டோல்ட் கே சுரேவிச்

^{ப்ரியான் நோய்கள் என்பது ப்ரியான் புரதத்தின் தவறாக மடிக்கப்பட்ட வடிவமான PrP Sc} உடன் தொடர்புடைய கடத்தக்கூடிய நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகளின் குழுவாகும் . பிந்தைய ஐசோஃபார்ம் சாதாரண ப்ரியான் புரதமான PrP ^c இன் இணக்க மாற்றத்தால் பெறப்படுகிறது . ப்ரியான் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணு இனங்கள் மத்தியில் மிகவும் பாதுகாக்கப்படுகிறது. மனிதர்களில் பல்வேறு வகையான ப்ரியான் நோய்கள் உள்ளன: குரு, க்ரீட்ஸ்ஃபெல்ட் - ஜாகோப் நோய் (CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker நோய் (GSS) மற்றும் Fatal Familial Insomnia (FFI) மற்றும் அதன் ஆங்காங்கே அனலாக், அபாயகரமான தூக்கமின்மை. மனித ப்ரியான் நோய்கள் பெரும்பாலும் ஆங்காங்கே இருந்தாலும், 15% CJD மற்றும் GSS இன் அனைத்து நிகழ்வுகளும் PRNP மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் பரம்பரை கோளாறுகள் ஆகும். PRNP இல் இரண்டு முக்கிய வகையான பிறழ்வுகள் உள்ளன: அமினோ அமில மாற்றுகளுக்கு வழிவகுக்கும் புள்ளி பிறழ்வுகள் மற்றும் ப்ரியான் புரதத்தின் N- முனையப் பகுதிக்குள் ஆக்டாபெப்டைட் மீண்டும் பகுதியின் விரிவாக்கங்களுக்கு வழிவகுக்கும் பிறழ்வுகள். PRNP இல் குறிப்பிட்ட பாலிமார்பிஸங்கள் மற்றும் பிறழ்வுடன் இணைக்கப்பட்ட பல்வேறு வகையான குடும்ப பிரியான் நோய்களை இந்த மதிப்பாய்வு விவரிக்கிறது.